Los neuropediatras son los responsables del diagnóstico etiológico en muchos niños con discapacidad
Los niños con discapacidad y sus familias precisan de un abordaje multidisciplinar donde la Atención Temprana tiene un papel fundamental.
Son necesarios los cribados neonatales amplios y actualizados, así como estudios genéticos accesibles en todas las CCAA para facilitar el “reto diagnóstico” que suponen la Enfermedades Raras (EERR) y su abordaje precoz.
Las CCAA tienen una oportunidad de mejorar sus Programas de Atención Temprana con el ‘Consenso Estatal para la Mejora de la Atención Temprana’.
Madrid, 2 de diciembre de 2025.- La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) recuerda el papel clave de los neuropediatras en el escenario de la discapacidad ya que, en muchas ocasiones, son los encargados de abrir la puerta de la misma a los niños y a sus familias, e igualmente están implicados en el cuidado y en el acompañamiento de los mismos desde edades muy tempranas; coincidiendo con la celebración este miércoles, 3 de diciembre, del Día Internacional de la Discapacidad.
“Somos expertos en trasmitir la primera ‘mala noticia’. Además, tenemos un papel fundamental en el cuidado de la población más sensible y vulnerable de nuestra sociedad, que son los niños con discapacidad y sus familias”, afirma el neuropediatra y vocal de la Junta Directiva de la SENEP, el doctor José Luis Peña Segura.
Destaca que los neuropediatras son los principales responsables del diagnóstico etiológico en muchos niños con discapacidad, un hecho que aporta tranquilidad y seguridad a los pacientes y a sus familias: “La valoración diagnóstica favorece un mejor conocimiento del pronóstico, del seguimiento de las comorbilidades asociadas, así como la posibilidad en algún caso de tratamiento específico y de consejo genético, al tiempo que facilita el asociacionismo de los pacientes y de sus familias”.
En este sentido, la SENEP recuerda que el reconocimiento del ACE en Neuropediatría resulta esencial para homogeneizar la calidad asistencial en todo el territorio, y para garantizar que todos los niños con sospecha de discapacidad accedan, en tiempo y en forma, a las pruebas diagnósticas y terapéuticas fundamentales.
Abordaje multidisciplinar y atención temprana
La discapacidad puede manifestarse a nivel motor, intelectual, de la comunicación, de las relaciones sociales, de las emociones, así como a través de déficits sensoriales de visión y de audición, según detalla este experto. Es por ello por lo que se hace necesario un abordaje multidisciplinar en la discapacidad, donde los neuropediatras cumplen a su vez un papel importante, así como la Atención Temprana.
“La Atención Temprana se basa en un conjunto de intervenciones dirigidas a los niños y a sus familias para responder a las necesidades causadas por la discapacidad. Este tipo de experiencias durante la primera infancia pueden tener efectos positivos en el desarrollo cerebral, ayudando en la adquisición del lenguaje, en el desarrollo de destrezas de resolución de problemas, en la formación de relaciones saludables con iguales y adultos, y en la adquisición de capacidades útiles para toda la vida”, remarca Peña Segura.
Precisamente, este neuropediatra recuerda que de 0 a 6 años se sientan las bases del desarrollo infantil a nivel físico, cognitivo, emocional, y social; “un período clave para garantizar un desarrollo infantil saludable que prevenga situaciones agravadas de discapacidad o de dependencia, pero también para mejorar la calidad de vida de los niños, así como para promover su inclusión social, sus capacidades, sus potencialidades, su autonomía, y el libre desarrollo de su personalidad”.
Una oportunidad para mejorar la atención temprana
Así, desde la SENEP animamos a todas las CCAA a mejorar sus programas de atención temprana, aprovechando la puesta en marcha este pasado marzo del ‘Consenso Estatal para la Mejora de la Atención Temprana’. Se trata de una iniciativa del Ministerio de Derechos Sociales, Consumo, y Agenda 2030, que aspira a convertirse en un marco referencial de calidad para los sistemas de atención temprana de las diferentes regiones, y que contempla una serie de objetivos, de estándares de calidad, o de indicadores comunes en este ámbito, y que pueden ser de gran utilidad para las CCAA.
Por ejemplo, este documento establece un marco referencial de calidad común para asegurar que niños de 0 a 6 años tengan el derecho a una Atención Temprana de calidad, eficaz, y gratuita, con un acceso rápido. “El acuerdo incluye que el plazo para intervenir en Atención Temprana debería ser de 45 días como máximo desde que se detecta un caso que tenga un riesgo evolutivo”, avisa el doctor Peña Segura.
Además de mejorar los procesos de detención y de reducir los tiempos de espera, mantiene este experto que el acuerdo contempla que todas las CCAA dispongan de una Red de Atención Temprana y de una norma que la regule: “En esta normativa se establecen los mecanismos de coordinación de todos los departamentos que forman parte del proceso: especialistas hospitalarios, Atención Primaria, Educación, y Servicios Sociales”.
Un cribado neonatal amplio y estudios genéticos
Pero es que, además, el doctor Peña pide no olvidar que, a veces, la discapacidad infantil va de la mano de las EERR, “actualmente un reto diagnóstico”; al tiempo que, en otras ocasiones, puede estar asociada a problemas muy prevalentes como los trastornos del neurodesarrollo (discapacidad intelectual, autismo, o trastorno de la comunicación), la epilepsia, o la parálisis cerebral. “Desde la SENEP estimamos necesario un cribado neonatal amplio y actualizado a los conocimientos científicos actuales en todas las
CCAA, que facilite el abordaje precoz a numerosas enfermedades raras que, a menudo, van a originar discapacidad”, añade.
Pero también esta sociedad científica ve necesaria la accesibilidad en todas las CCAA a los estudios genéticos más avanzados que habitualmente facilitan el diagnóstico etiológico de las EERR, y que cada vez, con más frecuencia, permiten ofrecer una terapia. “Un diagnóstico etiológico y una intervención precoz pueden mejorar la calidad de vida inmediata del niño y de su familia, y a largo plazo pueden reducir la discapacidad”, asegura este neuropediatra.
“La cotidianeidad es muy exigente para la infancia con discapacidad y para sus familias. Precisan recursos y acompañamiento a lo largo de todo el proceso vital, y en todos los ámbitos sociales, no sólo en los sanitarios. Y no hay que olvidar tampoco el derecho a la educación inclusiva. ¡Detrás de cada niño con discapacidad y su familia hay muchas capacidades!”, concluye el vocal de la Junta Directiva de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) José Luis Peña Segura.
