Tratar la amiloidosis no es solo reducir depósitos de amiloide, es ayudar a la persona a vivir mejor con su enfermedad.
La nutrición es una estrategia terapéutica, preventiva y de sostén emocional.
La amiloidosis es una enfermedad multiorgánica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria.
Madrid, 17 de febrero de 2026.- La Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) ha celebrado su VII Encuentro Anual de Pacientes y Familiares de Amiloidosis en el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), en el que se han reunido profesionales expertos en amiloidosis de España.
En la inauguración han participado María del Carmen Nadal Massanet, presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO); Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid; el Dr. Julio García Pondal, director gerente del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; y en formato vídeo Juan Carrión, presidente FEDER y la Dra. Victoria Mateos, presidenta de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. El encuentro ha sido moderado por el periodista sanitario, Javier Granda.
María del Carmen Nadal Massanet, presidenta de AMILO destacó que este encuentro nació hace siete años con el objetivo de compartir información rigurosa y actualizada, resolver dudas, intercambiar experiencias y, sobre todo, brindar ánimo y acompañamiento a las personas que conviven con la amiloidosis, reforzando la importancia de la comunidad y del trabajo conjunto entre pacientes y especialistas.
Nadal Massanet, reivindicó la importancia de los profesionales de Atención Primaria para el paciente con amiloidosis, “la Sociedad de SEMERGEN y la Sociedad Española de Médicos Generales y de familia (SEMG) tenéis hoy vuestro lugar en esta jornada. Reivindicamos que sois los primeros que veis a los enfermos y tenéis la responsabilidad de ver las ‘banderas rojas’ para remitir a los especialistas y que consigamos un diagnóstico preciso y precoz”.
El Dr. Julio García Pondal, director gerente, del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda agradeció la oportunidad que le brindaba el evento de pacientes para poner en valor el trabajo que se desarrolla en el hospital. Destaco el liderazgo del equipo del Dr. Pablo García Pavía en investigación, diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis, “su labor junto al equipo de cardiopatías familiares es incansable. Desde el año 2013 es una unidad de referencia nacional del Sistema Nacional de Salud para el manejo y tratamiento de pacientes con cardiopatías de origen genético, siendo un referente tanto nacional como europeo en el diagnóstico y abordaje de la amiloidosis cardiaca. Actualmente atiende a alrededor de 400 pacientes con amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR) de toda España, lo que la convierte en una de las unidades más activas. Su enfoque multidisciplinar y su participación constante en ensayos clínicos que buscan nuevos tratamientos son una contribución esencial en la mejora de la calidad de vida de los pacientes”.
Abordaje científico
La amiloidosis es una enfermedad multiorgánica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria, en otros espontánea y localizada. Es causada por una proteína que, al sintetizar mal, se deposita en los órganos vitales y sistema nervioso periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento. Existen alrededor de 30 tipos de amiloidosis, incluso se han diagnosticado casos mixtos de A-AL y AhTTR. Dependiendo del tipo de amiloidosis, afecta principalmente a unos órganos u otros. Un síntoma de sospecha común en todos los tipos es la afección del túnel de carpo bilateral. Otro síntoma común es la disfonía, flemas y tos sobre todo por las mañanas. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón, podríamos hablar de amiloidosis TTRwt o cardíaca y también amiloidosis AL (cadena ligera) o primaria.
En este sentido, la primera mesa estuvo centrada en el abordaje científico de la enfermedad en la amiloidosis así la Dra. María Teresa Cibeira, de la Unidad de Hematología del Clínic de Barcelona, explicó que «la amiloidosis AL es una enfermedad compleja. Disponemos de herramientas diagnósticas y tratamientos cada vez más eficaces, pero sin duda el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar son vitales para el paciente».
Por su parte, el Dr. Pablo García Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, disertó sobre los tratamientos actuales para ATTR-CM y los ensayos que están en marcha. Aseguró que el futuro es esperanzador para los pacientes, pero con algunas incógnitas por resolver como, por ejemplo, que no hay datos comparativos entre fármacos o el mantenimiento a largo plazo de algunos tratamientos.
La Dra. Lucía Galán, de la Unidad de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, explicó que la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) es una enfermedad genética con marcada heterogeneidad clínica, determinada en gran medida por el genotipo. Las distintas variantes del gen TTR condicionan diferencias en la edad de inicio, el patrón de afectación (neurológico, cardiaco o mixto), la velocidad de progresión y el perfil de complicaciones.
“En España, donde coexisten múltiples genotipos con expresiones clínicas diferenciadas, la estratificación genética resulta clave para optimizar el diagnóstico precoz, el seguimiento y la toma de decisiones terapéuticas. El abordaje actual se alinea con los principios de la medicina de precisión: la indicación y el momento de inicio del tratamiento deben ajustarse al perfil clínico, al estadio evolutivo y a la variante genética de cada paciente”.
Aseguro que la coordinación entre unidades especializadas, genética clínica y cardiología permite adaptar tanto el tratamiento como el seguimiento de portadores asintomáticos, avanzando hacia una atención personalizada, eficiente y basada en la estratificación del riesgo.
Salud holística en la amiloidosis
La segunda mesa redonda trató el manejo holístico en la amiloidosis. El Dr. Joan Carles March, Profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública, argumentó que la amiloidosis no es solo una enfermedad rara: es una condición compleja, multisistémica y crónica que impacta profundamente en la vida del paciente. Por eso, su manejo no puede ser fragmentado ni exclusivamente especializado. “Tratar la amiloidosis no es solo reducir depósitos de amiloide, es ayudar a la persona a vivir mejor con su enfermedad. Por tanto, la clave es que los profesionales de Atención Primaria deben ayudar a que un paciente no se sienta perdido en un sistema sanitario tan complejo, donde ir de un sitio a otro es tan difícil, donde pasar de una consulta a otra es todo un problema. Donde cada vez que vamos a un especialista otra vez nos genera más pruebas y más tratamientos y probablemente una visión global integral es necesaria para que todos y cada uno de los pacientes tenga mejor calidad de vida y vivamos mejor”.
Por su parte, Yasmin Drak Hernández, médico de la Sociedad Española de Médicos Generales y de Familia (SEMG), comentó que en los últimos años ha habido un cambio en el enfoque y el abordaje clínico de la amiloidosis, basado en la posibilidad de emplear técnicas de diagnóstico no invasivas y en el desarrollo de tratamientos específicos que mejoran el pronóstico y la calidad de vida. Por ello, el diagnóstico precoz y las estrategias de cribado se han convertido en piezas clave para instaurar el tratamiento en fases precoces.
“Las unidades multidisciplinares son clave para el diagnóstico y manejo de la amiloidosis, ya que permiten un enfoque coordinado y especializado. La Atención Primaria, debe formar parte de ellas dado que tiene un papel fundamental en el diagnóstico precoz, gracias a la posibilidad de identificar manifestaciones típicas cardiacas y extracardiacas, que pueden preceder en varios años al diagnóstico definitivo de la enfermedad, las llamadas banderas rojas”.
La última ponente, Dra. Paula Lorenzana Honorato, medicina de familia, Atención Primaria del centro de Salud Benita de Ávila (Madrid), incidió que la amiloidosis no es sólo una enfermedad de órganos; es una condición sistémica que impacta en el cuerpo, en la energía, en la digestión, en la emocionalidad y en la calidad de vida. Por ello, la nutrición debe abordarse de manera integral, personalizada y consciente, entendiendo que cada paciente vive la enfermedad de forma distinta, “en pacientes con amiloidosis, la nutrición no es sólo una pauta dietética, es un pilar clave en la evolución clínica y la mejora de la adherencia al tratamiento en pacientes con amiloidosis. Un abordaje individualizado y multidisciplinar es esencial para el bienestar global”, dijo.
Conclusiones AMILO
Para finalizar el encuentro Maria del Carmen Nadal Massanet, presidenta de AMILO manifestó que, aunque España es un foco endémico de AhTTR, “la Amiloidosis Primaria de cadenas ligeras, es la de mayor incidencia a nivel internacional y en España, hasta que se constituye AMILO, no se hablaba y por tanto no se conocía ni diagnosticaba. Es un tipo de cáncer en sangre muy agresivo que puede semejarse al Mieloma Múltiple; de hecho, hasta hace un año, aproximadamente, los trataban con la combinación de los mismos fármacos vía intravenosa con quimioterapia”.
“La formación y la información son básicas para diagnosticar con precisión el tipo de amiloidosis a tratar precozmente y así evitar la progresión de la amiloidosis, tan compleja y con unos 30 tipos que comparten síntomas y órganos afectados”, dijo.
Aseguro que se deben revisar los parámetros de colesterol, que han cambiado al igual que, “la ingesta de sal marina sin refinar, los alimentos refinados y procesados además del efecto nocivo del azúcar. El tratamiento holístico es de suma importancia, así como los ejercicios de fuerza adaptados para cada enfermo. No nos pueden decir que salgamos a caminar, sobre todo si tenemos una afectación cardíaca”.
Nadal Massanet indicó que es importante hacer un control ante las posibles carencias nutricionales: “el enfermo de amiloidosis tiene malas digestiones, diarreas o estreñimiento y ahí pierde nutrientes. No se debe dejar de tomar proteínas porque no tiene nada que ver con el amiloide”.
Para concluir, explicó que “los psicofármacos están bien y son una herramienta de choque, nunca un tratamiento crónico, por lo que el paciente necesita un acompañamiento personalizado para entender lo que le está sucediendo y comprender su enfermedad”.
Sobre AMILO
AMILO es una asociación sin ánimo de lucro fundada en 2018, comprometida con la atención de afectados y familias con amiloidosis que se esfuerza por dar una atención y soporte a todas aquellas personas diagnosticadas por esta enfermedad poco común, así como ayudar en la investigación de la amiloidosis.
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