· El Laboratorio Clínico tiene un papel fundamental en el cribado, diagnóstico y comprensión de las anomalías cromosómicas fetales, ya que aporta información biológica que complementa las pruebas de imagen como la ecografía
· El Síndrome de Down no es solo una alteración cromosómica causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21, también puede asociarse a problemas de salud que requieren seguimiento médico desde el nacimiento
· Los avances en diagnóstico, atención médica y monitorización han hecho que la esperanza y calidad de vida de las personas con Síndrome de Down hayan mejorado notablemente en las últimas décadas
Madrid, 20 de marzo de 2026 – El estudio de las anomalías cromosómicas fetales como el Síndrome de Down, el Síndrome de Edwards o el Síndrome de Patau ha avanzado enormemente en las últimas décadas. Los avances logrados en el laboratorio y a nivel ecográfico permiten un abordaje secuencial mucho más precoz y preciso de estas anomalías. El progreso tecnológico ha ido acompañado de la mejora en el asesoramiento genético, como parte esencial del proceso para ayudar a las familias a comprender la información genética y tomar decisiones informadas.
El Laboratorio Clínico tiene un papel fundamental en el cribado, diagnóstico y comprensión de las anomalías cromosómicas fetales, ya que aporta información biológica que complementa las pruebas de imagen como la ecografía. La información ofrecida por el laboratorio permite analizar los cromosomas y genes del feto para detectar alteraciones como el Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas o genéticas. A partir de los resultados es posible detectar esta alteración cromosómica con gran precisión; además de explicar el origen de la alteración, orientar el manejo clínico y resolver dudas de los padres.
Una anomalía congénita es una alteración en la estructura o funcionamiento del organismo que está presente desde el nacimiento. Se produce durante el desarrollo del embrión o del feto y las causas pueden ser muy diversas. Tal y como informa la presidenta de la Comisión de Genética de la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB), la Dra. María Santamaría González, en algunos casos se debe a factores genéticos, como variantes genéticas o alteraciones cromosómicas, y en otros a factores ambientales como infecciones o exposición a determinadas sustancias durante el embarazo. Sin embargo, como asevera la facultativa, “en muchos casos no se llega a identificar una causa concreta”. De acuerdo con la Dra. Santamaría-González, en periodo prenatal se estima alguna anomalía congénita entre el 3% y el 6% de los fetos, “que puede abarcar desde un trastorno leve sin consecuencias importantes hasta ser causa de muerte intraútero o neonatal, y alrededor de una cuarta parte de las anomalías congénitas tienen una causa genética identificable”.
Cuando en una ecografía aparece una posible anomalía fetal, el Laboratorio Clínico ayuda a buscar la causa biológica. Según explica la presidenta de la Comisión de Genética de SEMEDLAB, a partir de una muestra prenatal, obtenida por biopsia corial o amniocentesis, “se aplican diferentes técnicas de forma secuencial que permiten analizar los cromosomas y genes del feto para detectar alteraciones como el Síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas o genéticas”. Esta información, como subraya la Dra. Santamaría-González, es clave “porque permite establecer un diagnóstico etiológico durante la gestación, orientar el seguimiento del embarazo, optimizar el manejo perinatal y mejorar el pronóstico neonatal”.
El laboratorio, clave en el diagnóstico y seguimiento del Síndrome de Down
La labor del especialista del Laboratorio Clínico es fundamental en el abordaje del Síndrome de Down, una anomalía cromosómica congénita (aneuploidía) causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. El Laboratorio dispone de pruebas de cribado en sangre materna, como el análisis de ADN fetal libre, que estiman el riesgo durante el embarazo. “Cuando es necesario confirmarlo, se realizan estudios genéticos más específicos que analizan directamente los cromosomas del feto”, precisa la Dra. Santamaría-González.
Asimismo, el laboratorio ayuda a confirmar el diagnóstico tras el nacimiento, caracterizando el tipo de alteración cromosómica (trisomía completa, mosaicismo o translocación). “Esta información es importante porque puede tener implicaciones para el seguimiento clínico y para el riesgo en futuros embarazos”, incide la especialista.
El Síndrome de Down no es solo una alteración cromosómica, también puede asociarse a problemas de salud que requieren seguimiento médico desde el nacimiento. En este contexto, en el Laboratorio Clínico se realizan las pruebas necesarias para anticipar y controlar estas posibles complicaciones; desde estudios genéticos que confirmen el diagnóstico y el tipo de alteración cromosómica, así como los análisis hormonales para detectar alteraciones tiroideas bastante frecuentes. “También se realizan análisis hematológicos para identificar trastornos sanguíneos que pueden aparecer con mayor frecuencia en la infancia, y estudios metabólicos e inmunológicos que ayuden a vigilar el estado nutricional y la función del sistema inmunitario”, declara la Dra. Santamaría-González.
La detección precoz de estas disfunciones permite iniciar antes los tratamientos, prevenir problemas de salud y adaptar el seguimiento clínico a cada paciente. Hoy en día, como afirma la facultativa, los avances en diagnóstico, atención médica y seguimiento han hecho que la esperanza y calidad de vida de las personas con Síndrome de Down hayan mejorado notablemente en las últimas décadas. “Por tanto, el laboratorio no solo ayuda a diagnosticar esta aneuploidía, sino también a anticipar y controlar posibles complicaciones, lo que permite ofrecer una atención más personalizada”, resume la Dra. Santamaría-González.
Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB)
La Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB) —constituida formalmente el 1 de enero de 2025— es miembro activo de las federaciones internacional y europea de Laboratorio Clínico IFCC y EFLM. Engloba actualmente a 4.000 profesionales y es resultado de la fusión de las tres asociaciones científicas nacionales de Medicina de Laboratorio-Laboratorio Clínico: AEBM-ML, AEFA y SEQCML. La Sociedad tiene como objetivo el servicio a los socios, promover el desarrollo profesional, multidisciplinar y científico, impulsando la excelencia a través de la formación continua, la cultura científica, la innovación, la docencia y la protección de la especialidad y aumentar la proyección nacional e internacional de los profesionales de Laboratorio Clínico. Para más información: https://semedlab.es/
FOTOGRAFÍA: Down Málaga
