Madrid, 26 de febrero de 2024. Como cada año, el 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una iniciativa destinada a visibilizar un conjunto de patologías poco frecuentes, mayoritariamente de origen genético, que afectan a más de tres millones de personas en España. Dentro de las enfermedades raras hematológicas se encuentran las enfermedades de depósito lisosomal (EDL), un grupo heterogéneo que incluye más de 70 entidades diferentes, de las cuales menos de la mitad cuentan con tratamiento. “Son enfermedades cuyas manifestaciones clínicas se solapan con patologías hematológicas más comunes, lo que convierte su diagnóstico en un desafío”, explica Pilar Giraldo, presidenta del GEEDL de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH). Avances en investigación y nuevas estrategias terapéuticas En el 21 Congreso WORLDSymposium 2025, el evento científico más relevante a nivel internacional sobre enfermedades lisosomales, celebrado en febrero en San Diego, (EE.UU), se presentó una innovadora estrategia terapéutica en desarrollo: la terapia neonatal intraútero. Esta técnica consiste en la administración de terapia enzimática sustitutiva a través de la vena umbilical del feto para prevenir complicaciones graves en órganos como el cerebro, el corazón y el hígado. Actualmente, el ensayo clínico Pearl Trial está evaluando esta opción en varias enfermedades lisosomales, incluyendo la enfermedad de Gaucher neuropática, la enfermedad de Wolman y diversas mucopolisacaridosis. España, referente en investigación sobre enfermedades lisosomales Proyectos destacados del GEEDL
Sobre la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) La SEHH es una sociedad científica cuyo fin es la promoción, desarrollo y divulgación de la integridad y contenido de la especialidad de Hematología y Hemoterapia en sus aspectos médicos, científicos, organizativos, asistenciales, docentes y de investigación.La hematología como especialidad abarca todos los aspectos relacionados con la fisiología de la sangre y los órganos hematopoyéticos, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades benignas y malignas de la sangre, el estudio del sistema de hemostasia y coagulación, y todos los aspectos relacionados con la medicina transfusional, incluyendo el trasplante de progenitores hematopoyéticos y las terapias celulares.La función del profesional de la hematología cubre todas las vertientes del ejercicio de la especialidad. Con 65 años de historia, la SEHH es hoy día una organización con importante repercusión científica. Muchos de los cerca de 3.500 profesionales que la forman son figuras internacionalmente reconocidas y contribuyen a que la hematología sea una de las partes de la medicina española con más prestigio en el exterior. La Sociedad considera que para una óptima atención de los pacientes es imprescindible contar con acceso a los avances médicos, fomentar la investigación y disponer de especialistas bien formados y altamente cualificados en el manejo de las enfermedades hematológicas. |
La terapia neonatal intraútero podría prevenir complicaciones neurológicas graves en enfermedades lisosomales
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