El estudio ha evaluado a cerca de 1.000 pacientes y ha logrado una eficacia diagnóstica del 70% en trastornos plaquetarios, un porcentaje muy elevado en enfermedades raras.
El Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEAPC), de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), ha recibido este galardón, el de mayor cuantía en este ámbito.
El GEAPC ha diagnosticado a cerca de 500 personas en España con enfermedades plaquetarias congénitas, que pueden provocar hemorragias desde leves hasta potencialmente mortales, así como otras complicaciones clínicas graves (nefropatías, neuropatías, inmunodeficiencias) o neoplasias hematológicas, lo que dificulta enormemente su calidad de vida.
El proyecto, pionero en su ámbito a nivel europeo, ha identificado más de 45 enfermedades y ha descrito más de 200 variantes genéticas, muchas de ellas desconocidas hasta ahora.
La investigación también combina el análisis genético con la inteligencia artificial para predecir la evolución y la gravedad del sangrado u otras complicaciones, y poder actuar en consecuencia.
El galardón, dotado con 30.000 euros, es el de mayor cuantía en su ámbito y se ha concedido a los doctores José María Bastida Bermejo y José Rivera Pozo, coordinadores del GEAPC, por la aplicación de tecnologías diversas de evaluación de la función plaquetaria y el análisis genético, así como la inteligencia artificial para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los trastornos plaquetarios congénitos (TPC).
Estas enfermedades minoritarias y hereditarias alteran la formación o la función de las plaquetas, que son las células encargadas de coagular la sangre para frenar las hemorragias, entre otras funciones. Las personas afectadas sufren sangrados recurrentes, problemas menstruales muy graves y un riesgo alto de tener complicaciones durante cirugías o partos. Además, pueden sufrir síndromes graves afectados otros órganos y tejidos, o desarrollar neoplasias hematológicas. Su diagnóstico es un reto médico, los síntomas nos son siempre específicos y se pueden confundir con los de otras enfermedades, y además la base genética es compleja ya que implica a muchos genes y variantes diferentes.
La iniciativa ha conseguido una tasa de eficacia diagnóstica del 70 % gracias al uso de múltiples pruebas de laboratorio para evaluar las plaquetas y su función, así como de la secuenciación masiva, una técnica que permite realizar un análisis detallado y no dirigido del ADN del paciente. Además, los investigadores aplican modelos de inteligencia artificial que, a partir de los datos genéticos, consiguen predecir si un paciente sufrirá hemorragias graves con una precisión del 80 %. Esto permite a los médicos avanzar hacia una medicina personalizada que adapte el tratamiento a las necesidades de cada enfermo para prevenir complicaciones.
El proyecto ha tejido una red de más de 40 hospitales de todo el Estado desde el año 2008. Esta colaboración ha permitido estudiar a cerca de 1.000 pacientes y confirmar el diagnóstico definitivo de medio millar de personas.
En total, el equipo ha identificado 45 tipos diferentes de estas patologías y ha descubierto más de 200 mutaciones en 52 genes distintos, muchas de las cuales no se habían descrito jamás.
Más allá de hallar respuestas diagnósticas, el equipo abre la puerta a encontrar curas definitivas para las variantes más graves, como la trombastenia de Glanzmann. Mediante la tecnología CRISPR (de edición genética), los científicos han podido corregir el defecto en células en el laboratorio y han obtenido resultados que podrían servir para desarrollar terapias génicas en el futuro.
El premio ha contado con el aval de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia.
Sobre la FISP
La Fundació d’Investigació Salut i Progrés (FISP) acelera el desarrollo de proyectos de investigación basados en terapias avanzadas, medicina personalizada y de precisión para enfermedades minoritarias de la sangre. Con la creación del Premio Miquel Rutllant, la FISP busca reconocer a los equipos que han demostrado una trayectoria sólida y un impacto científico relevante en el diagnóstico y el tratamiento clínico de las coagulopatías congénitas y las enfermedades plaquetarias.
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