Cada minuto, sus riñones trabajan duro, filtrando alrededor de 200 litros de sangre, eliminando los desechos, equilibrando sales y líquidos, y regulando la presión arterial. Esto sucede sin ningún esfuerzo consciente de tu parte.
Pero cuando sus riñones comienzan a fallar, las consecuencias son devastadoras, incluyendo fatiga, acumulación de líquido y complicaciones cardíacas. Algunas personas eventualmente necesitan diálisis o un trasplante para mantenerse con vida.
La enfermedad renal es una de las causas de muerte de más rápido crecimiento en todo el mundo. Alrededor de 850 millones de personas viven con algún tipo de ello, más que el número combinado de personas afectadas por diabetes y cáncer. La enfermedad renal crónica, cuando sus riñones pierden lentamente la capacidad de hacer su trabajo, causa aproximadamente 1,5 millones de muertes cada año a nivel mundial y ese número está aumentando.
Pero la enfermedad renal se desarrolla silenciosamente, con pocos síntomas hasta que ya es grave.
Y la carga no se comparte por igual. Las personas de ascendencia africana tienen cuatro veces más probabilidades de desarrollar la forma más grave de insuficiencia renal que las personas de ascendencia europea. En el África subsahariana, las tasas de presión arterial alta y diabetes tipo 2 también están aumentando. Ambos son los principales impulsores de daño renal. Alrededor del 30% de los adultos en el África subsahariana tienen presión arterial alta, y 25 millones (uno de cada 20 adultos) tienen diabetes), en su mayoría no diagnosticados y sin tratamiento.
El África subsahariana tiene un menor número de especialistas en riñones, instalaciones de diálisis y servicios de trasplante per cápita que el resto del mundo. África en su conjunto tiene menos de un nefrólogo por millón de personas. En algunos países africanos no hay especialistas en riñones en absoluto. La mediana global es de alrededor de 10 por millón. En los países de altos ingresos, la cifra alcanza los 23 por millón. Para la mayoría de los africanos que llegan a la insuficiencia renal, simplemente no hay tratamiento disponible.
Por lo tanto, es vital identificar quién está en riesgo antes de que sus riñones fallen.
Nuestra investigación publicada recientemente llena un gran vacío aquí. Somos miembros del consorcio KidneyGenAfrica, una asociación panafricana que tiene como objetivo ofrecer excelencia en investigación y capacitación en genómica de enfermedades renales.
Encontramos nuevas variantes genéticas que apuntan al riesgo de enfermedad renal en poblaciones africanas. Y descubrimos diferencias entre los riesgos genéticos a los que se enfrentan las personas que viven en África, por un lado, y las personas de ascendencia africana que viven en América del Norte y Europa, por otro.
Esto demuestra lo importante que es que la medicina se base en investigaciones relevantes.
Comprender la enfermedad renal
La enfermedad renal no aparece de repente. A menudo se desarrolla gradualmente, moldeado por una combinación de factores. Algunas personas tienen variantes genéticas, pequeñas diferencias en su ADN, que hacen que sus riñones sean más susceptibles a sufrir daños.
Otros se enfrentan a riesgos ambientales como dietas altas en sal, presión arterial alta no controlada o infecciones por diabetes. El uso de medicamentos a base de hierbas, agua contaminada y toxinas ambientales también son riesgos.
En la mayoría de los casos, son las combinaciones de estos factores las que determinan quién se enferma y con qué rapidez. Pero hasta hace poco, las poblaciones africanas apenas habían aparecido en la conversación científica sobre esto. África, hogar de las poblaciones humanas genéticamente más diversas de la Tierra, ha estado representada en solo una pequeña fracción de la investigación genómica mundial.
Eso está empezando a cambiar.
Gran estudio genético de africanos
Analizamos datos genómicos de unos 26.000 individuos de África oriental, occidental y meridional, y alrededor de 81.000 individuos de ascendencia africana que viven en otro lugar. Es el estudio genético más grande de la función renal en africanos continentales jamás realizado.
Nuestro estudio arroja nueva luz sobre la genética de la enfermedad renal crónica en diversas poblaciones africanas. También apoyará el trabajo futuro destinado a mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad renal entre estas poblaciones y en todo el mundo
El equipo utilizó un método llamado estudio de asociación de todo el genoma, que escanea todo el código genético humano para encontrar variantes vinculadas a un rasgo o enfermedad en particular. Aquí, el rasgo de interés fue la tasa de filtración glomerular estimada, un resultado estándar de un análisis de sangre que mide la eficiencia con la que los riñones están filtrando los desechos. Una puntuación más baja indica una función renal deficiente y un mayor riesgo de enfermedad.
Analizando solo las poblaciones africanas continentales, el estudio identificó cuatro ubicaciones relevantes en los genes, incluidas dos que no se habían informado antes.
Agregando poblaciones de ascendencia africana en toda la diáspora, el número aumentó a 19 ubicaciones, tres de ellas nuevas. Cuatro de estas ubicaciones genéticas fueron detectadas con alta precisión. Esto significa que el equipo pudo identificar la variante genética específica que probablemente impulsó el efecto, en lugar de simplemente marcar una región del genoma donde algo relevante estaba sucediendo.
Cada ubicación recién descubierta es ahora un objetivo potencial para futuros medicamentos o herramientas de diagnóstico.
El estudio también examinó las puntuaciones poligénicas, que son herramientas que estiman el riesgo general de una persona de desarrollar una enfermedad. Un hallazgo clave aquí fue que las puntuaciones construidas utilizando datos de poblaciones africanas genéticamente similares se desempeñaron mejor que las puntuaciones derivadas de conjuntos de datos más grandes pero genéticamente distantes.
Esto es muy importante para la medicina en África: la ciencia solo funciona si los datos de referencia coinciden con la población a la que está destinada a servir
Un gen que se comporta de manera diferente a ambos lados del Atlántico
Un hallazgo importante del estudio se refiere a un gen llamado APOL1. Dos variantes del gen APOL1, conocidas como G1 y G2, aumentan el riesgo de varias formas graves de enfermedad renal en los afroamericanos. Se suponía ampliamente que el mismo riesgo se aplicaría por igual a las personas que viven en el continente africano.
Sin embargo, los datos sugieren lo contrario. En África continental, estas variantes de alto riesgo de APOL1 ocurren a frecuencias más bajas (y varían según las regiones de África). Su asociación con la función renal reducida es notablemente más débil que en la diáspora africana.
El mismo gen parece comportarse de manera diferente dependiendo de dónde viva una persona y de qué población deba.
El hallazgo es importante para el desarrollo de medicamentos. Los ensayos clínicos para el tratamiento de enfermedades renales deben incluir a las personas que viven en África y no solo a las personas de ascendencia africana que viven en otros lugares.
¿Qué debe pasar ahora?
Varias cosas deben dedederse de esta investigación si va a beneficiar la salud de las personas:
- Los sistemas de salud africanos deben invertir en la detección temprana de enfermedades renales. Los análisis de sangre y orina simples y asequibles pueden identificar el daño renal cuando el estilo de vida cambia y la medicación aún puede marcar la diferencia. Las herramientas de riesgo genético pueden ayudar a identificar quién necesita la detección con mayor urgencia.
- Las compañías farmacéuticas deben incluir a las poblaciones africanas continentales en sus ensayos clínicos.
- La comunidad de investigación global debe seguir invirtiendo en infraestructura genómica africana: cohortes de investigación y grandes grupos de participantes que consienten cuyos datos genéticos y de salud se recopilan y almacenan para su análisis.
Esta investigación es evidencia de que los científicos africanos, que trabajan con comunidades africanas, pueden generar conocimientos que cambian el panorama global. La comprensión del mundo de uno de sus desafíos de salud más urgentes será más aguda para ello.
