• La investigación demuestra el beneficio de un nuevo silenciador genético, para el tratamiento de la enfermedad.
• También ha demostrado que no existe beneficio de la medicación si se combina su uso con los tratamientos estabilizadores de la transtiretina
• El estudio, dirigido por el Dr. Pablo García-Pavía, ha sido publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine y presentado en el Congreso Europeo de Cardiología
Majadahonda, 1 de septiembre de 2026.- El Dr. Pablo García-Pavía, jefe de sección de Cardiopatías Familiares del Hospital Público Universitario Puerta de Hierro Majadahonda y jefe de grupo del CNIC y del CIBERCV ha dirigido un estudio internacional donde se demuestran los beneficios clínicos del tratamiento con un silenciador de transtiretina en los pacientes con amiloidosis producida por esta proteína. Por otro lado, el estudio también demuestra que no existe un beneficio clínico adicional en aquellos pacientes que estaban siendo tratados con una terapia de base con estabilizadores.
La amiloidosis por transtiretina es una enfermedad grave que produce el engrosamiento de las paredes el corazón, arritmias frecuentes y un deterioro progresivo del corazón que deriva en síntomas de insuficiencia cardiaca grave. Antes de la aparición de los tratamientos específico de esta enfermedad, los pacientes con amiloidosis por transtiretina tenían una esperanza de vida de entre 2 y 6 años.
Los tratamientos de la enfermedad disponibles actualmente para esta enfermedad incluyen los estabilizadores de la transtiretina que evitan la formación del amiloide (sustancia que se deposita en las paredes del corazón y hace que se engrosen), y los tratamientos silenciadores, cuyo objetivo es reducir la producción hepática de la transtiretina. El objetivo del estudio publicado fue determinar los efectos del tratamiento con un nuevo silenciador genético de la transtiretina en monoterapia y en combinación con un tratamiento de base con estabilizadores.
Los pacientes que recibieron el tratamiento silenciador de forma aislada obtuvieron beneficios clínicamente relevantes; reducción de mortalidad cardiovascular y de eventos cardiovasculares recurrentes, un menor deterioro de la capacidad funcional y la calidad de vida. Por el contrario, no se observó ningún beneficio adicional del tratamiento silenciador en pacientes que ya estaban recibiendo también tratamiento estabilizador al inicio del estudio.
Este estudio clarifica la estrategia de tratamiento a seguir en pacientes con esta enfermedad al identificar que la asociación de tratamientos no aporta beneficios y que, por el contrario, los tratamientos deben de administrarse de forma individual.
En el estudio, promovido por las compañías farmacéuticas AstraZeneca e Ionis, han participado 1.432 pacientes procedentes de diferentes países. Se ha publicado en la prestigiosa revista Nature Medicine y se ha presentado en el Congreso Europeo de Cardiología que se celebra del 28 de agosto al 1 de septiembre en Múnich (Alemania).
El Dr. García-Pavía es uno de los mayores expertos mundiales en esta enfermedad y es el líder del documento sobre diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis cardiaca de la Sociedad Europea de Cardiología, las recomendaciones que se siguen a nivel mundial para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.
El grupo de cardiopatías familiares del Hospital Público Universitario Puerta de Hierro es uno de los de mayor prestigio en esta patología a nivel internacional y demostró hace años que esta enfermedad, que previamente se consideraba muy infrecuente, es una de las causas más frecuentes de insuficiencia cardiaca en personas mayores de 65 años.
La Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda es desde 2013 Unidad de Referencia (CSUR) del Sistema Nacional de Salud para el manejo y tratamiento de pacientes con cardiopatías de origen genético. En 2017, la Unidad fue también designada centro de referencia europeo para enfermedades cardiacas raras y/o complejas al integrarse en una de las 23 Redes Europeas de Referencia de la Comisión Europea. Estas redes garantizan una asistencia sanitaria de calidad a todos los pacientes de la UE que padecen una enfermedad rara.
Actualmente, la Unidad del Hospital Puerta de Hierro, liderada por el Dr. Pablo García-Pavía, atiende en nuestro país a unos 450 pacientes con amiloidosis cardiaca por transtiretina y participa en distintos ensayos clínicos para el desarrollo de potenciales nuevos tratamientos para estos pacientes.
Enlace a la publicación: https://www.nature.com/articles/s41591-026-04670-6
