Dia Mundial del Sindrome Kleefstra

Cada 17 de septiembre se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra, una jornada destinada a aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad genética poco frecuente, favorecer el diagnóstico y dar visibilidad a las personas afectadas y a sus familias.

El síndrome de Kleefstra está causado por una deleción en el cromosoma 9 o por alteraciones en el gen EHMT1. Entre sus manifestaciones más frecuentes se encuentran el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual, la hipotonía y un retraso significativo del lenguaje expresivo, aunque la afectación puede variar considerablemente de una persona a otra.

En España, la Asociación Kleefstra España (AKE) desarrolla una labor fundamental de acompañamiento a las familias, divulgación y apoyo a la investigación. La entidad trabaja para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y favorecer el avance hacia nuevos tratamientos.

Precisamente, en 2026 la Asociación Kleefstra España participa, junto con la Fundación FEDER para la Investigación y el Instituto de Salud Carlos III, en un proyecto destinado a estudiar el cerebro en el síndrome de Kleefstra y avanzar en la identificación de nuevas dianas terapéuticas.

Esta efeméride recuerda la importancia de seguir impulsando el diagnóstico, la intervención temprana, la investigación y el apoyo a las familias, dando mayor visibilidad a una enfermedad rara todavía poco conocida.