• La citogenética hematológica integra técnicas clásicas y nuevas tecnologías genómicas para abordar la complejidad genética de los diferentes cánceres sanguíneos
• El diagnóstico y seguimiento de pacientes y familiares que han heredado una mutación genética que predispone al desarrollo de algún cáncer sanguíneo supone un beneficio clínico en una proporción sustancial de casos
• La combinación de mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva de nueva generación podría ser de utilidad para identificar la mayor parte de los subtipos de leucemia aguda linfoblástica B, la leucemia más común en niños
• Algunos cánceres sanguíneos no evolucionan gradualmente, sino que pueden surgir tras un único evento drástico y desorganizador del genoma, lo que ayuda a entender la complejidad genética de ciertos casos y puede tener implicaciones en el pronóstico de la enfermedad
• Las dos mejores comunicaciones presentadas al X Simposio del GCECGH han sido del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), y del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), de Barcelona
Barcelona, 19 de junio de 2025. El cáncer sanguíneo presenta una gran heterogeneidad genética causada por diversos mecanismos, como la inactivación de genes supresores de tumores o las alteraciones cromosómicas. Muchos de estos mecanismos se utilizan como biomarcadores diagnósticos, pronósticos o predictivos en la práctica clínica diaria. La citogenética hematológica es la rama de la genética que estudia las alteraciones cromosómicas en las enfermedades de la sangre, especialmente en el cáncer hematológico, y “las principales herramientas que se utilizan hoy en día mezclan las técnicas más tradicionales, como el cariotipo, la hibridación fluorescente ‘in situ’ (FISH en sus siglas inglesas) y diversas técnicas moleculares, con las nuevas tecnologías genómicas, como el mapeo óptico del genoma, o la secuenciación masiva de cadenas largas, todavía en fase de validación”, afirma Rocío Salgado, presidenta del Grupo Cooperativo Español de Citogenética Hematológica (GCECGH), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia, y bióloga adjunta del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz,
de Madrid.
Hasta un 10% de los SMD y LMA en adultos podrían heredarse
En este contexto, se ha celebrado el X Simposio del GCECGH, para intercambiar opiniones, resolver dudas e impulsar nuevas propuestas de colaboración. El Hospital del Mar, de Barcelona, ha acogido este encuentro científico, que se celebra cada dos años, y que ha dado cabida en su programa al diagnóstico y manejo del cáncer sanguíneo de predisposición germinal, que es el que se desarrolla en personas que han heredado una mutación genética que predispone al desarrollo de la enfermedad. “Hasta un 10% de los síndromes mielodisplásicos (SMD) y leucemias mieloides agudas (LMA) en adultos podrían ser hereditarios”, apunta José Cervera, de la Unidad de Genética del Hospital Universitario y Politécnico La Fe, de Valencia. “El diagnóstico y seguimiento de pacientes y familiares supone un beneficio clínico en una proporción sustancial de casos”.
Por su parte, Alberto Hernández Sánchez, hematólogo del Instituto de Investigación
Biomédica de Salamanca (IBSAL) y del Hospital Universitario de Salamanca, ha abordado la citogenómica de la leucemia aguda linfoblástica B (LAL-B), un cáncer sanguíneo que afecta a los linfocitos B inmaduros, que son un tipo de glóbulo blanco encargado de producir anticuerpos. “Es la leucemia más común en niños, aunque también puede aparecer en adultos, y su pronóstico y tratamiento varían con la edad y ciertas alteraciones genéticas”, afirma. La LAL-B es una patología con una alta complejidad genética, con numerosos subtipos descritos recientemente. “La combinación de mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva de nueva generación podría ser de utilidad para identificar la mayor parte de los subtipos de LAL-B”.
El fenómeno de la cromoanagénesis en el cáncer sanguíneo
Jean-Baptiste Gallard, del Centro Hospitalario Universitario de Montpellier, en Francia, ha analizado el fenómeno de la cromoanagénesis en el cáncer sanguíneo. Se trata de un evento genómico puntual en el que una célula sufre una reorganización masiva y caótica de uno o varios cromosomas. “Es como si el ADN se rompiera en múltiples fragmentos y luego se reconstruyera de manera incorrecta”, apunta el experto. Estos eventos “pueden activar oncogenes (genes que favorecen el cáncer) o inactivar genes supresores de tumores”. Esto revela que “algunos cánceres no evolucionan gradualmente, sino que pueden surgir tras un único evento drástico y desorganizador del genoma, lo que ayuda a entender la complejidad genética de ciertos casos y puede tener implicaciones en el pronóstico de la enfermedad y en el desarrollo de terapias dirigidas”.
Las dos mejores comunicaciones presentadas al X Simposio del GCECGH han sido las tituladas “Caracterización genética de la leucemia aguda de fenotipo mixto B/mieloide del adulto mediante mapeo óptico del genoma y secuenciación masiva denueva generación”, del IBSAL, y “Análisis genómico de alta resolución de los reordenamientos de IRF4 en linfomas de células grandes B en niños y adultos”, del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS), de Barcelona.
Sobre la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH)
La SEHH es una sociedad científica cuyo fin es la promoción, desarrollo y divulgación de la integridad y contenido de la especialidad de Hematología y Hemoterapia en sus aspectos médicos, científicos, organizativos, asistenciales, docentes y de investigación. La hematología como especialidad abarca todos los aspectos relacionados con la fisiología de la sangre y los órganos hematopoyéticos, el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades benignas y malignas de la sangre, el estudio del sistema de hemostasia y coagulación, y todos los aspectos relacionados con la medicina transfusional, incluyendo el trasplante de progenitores hematopoyéticos y las terapias celulares. La función del profesional de la hematología cubre todas las vertientes del ejercicio de la especialidad.
Con 66 años de historia, la SEHH es hoy día una organización con importante repercusión científica. Muchos de los cerca de 4.000 profesionales que la forman son figuras internacionalmente reconocidas y contribuyen a que la hematología sea una de las partes de la medicina española con más prestigio en el exterior. La Sociedad considera que para una óptima atención de los pacientes es imprescindible contar con acceso a los avances médicos, fomentar la investigación y disponer de especialistas bien formados y altamente cualificados en el manejo de las enfermedades hematológicas.
