El apoyo psicosocial puede reforzar la adherencia terapéutica, minimizar el estigma y acompañar en todos los ciclos vitales a las personas con hemofilia.
En los últimos cinco años, el arsenal terapéutico para el abordaje de la hemofilia ha experimentado un giro de 180 grados con respecto a los tratamientos convencionales. Y tal vez sean estas constantes innovaciones las que ayuden a solventar algunas de las necesidades actuales no cubiertas en el día a día y a minimizar el impacto que la enfermedad, y sus terapias, siguen teniendo en los ámbitos clínico, social y familiar de los afectados y en todos sus ciclos vitales.
Estigma, soledad y discapacidad son solo algunas de las realidades que acompañan al ‘temido sangrado’ y que se sufren sin ningún tipo de apoyos. «En los niños, por ejemplo, un pequeño golpe les obliga a estar en observación un día, si todo ha ido bien. En la escuela, son necesarios informes para que si el niño se cae y sangra, reciba inmediatamente el factor -VIII y/o IX- que requiera. No hay que olvidar que quienes han empezado tratamiento profiláctico, para rebalancear la hemostasia, pueden presentar sangrado subclínico y desarrollar, o ya han desarrollado, artropatía por sangrado que destruye cartílago y hueso y que es causa de discapacidad. Todavía no se ha conseguido parar este tipo de artropatía, sobre todo la del tobillo», explica Mayte Álvarez, jefa de Sección de Hemostasia en el Hospital Universitario La Paz de Madrid y presidenta de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SEHT).
La hemofilia es una enfermedad genética rara que impide que coagulación normal de la sangre y en la que se observan dos tipos: el A, producido por la deficiencia del factor VIII en la sangre y que representa el 80% de los casos, y la tipo B originada por la carencia del factor IX sanguíneo. Se estima que afecta aproximadamente a una de cada 10.000-30.000 personas. Es más frecuente en hombres, pero las mujeres también pueden tener hemofilia y, en algunos casos, las portadoras de la hemofilia también presentan síntomas como dolor crónico, inflamación y problemas en la articulaciones, así como numerosos moratones grandes y profundos, entre los más frecuentes.
La adherencia es otro de los problemas, sobre todo en niños y adolescentes, que los especialistas han observado en relación con los tratamientos de la hemofilia. De hecho, según los datos de una primera encuesta llevada a cabo en 2012 por la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo) muchos pacientes, fundamentalmente adolescentes, siguen viviendo la enfermedad como un ‘estigma’: cuando salen con amigos o de campamentos, por ejemplo, no quieren llevarse su medicación. No quieren ser ni sentirse diferentes.
«Muchos pacientes, sobre todo los más mayores, perciben que el tratamiento ha llegado tarde para ellos. Pero, la mayor parte de los adolescentes se siguen viendo y sintiendo enfermos a pesar de que han llegado a los tratamientos. En la edad adulta, gran parte de las personas con hemofilia han tenido que dejar su trabajo o variar sus hábitos de vida. En el entorno familiar, son las madres las que suele dejar su actividad laboral. Un elevado porcentaje de personas con hemofilia o no trabaja o lo hace a jornada parcial porque unión entre enfermedad y discapacidad pone grandes barreras. La comparación entre el análisis de los datos de esa primera encuesta de 2012 y la situación actual refleja que el cambio terapéutico no se ha acompañado de un beneficio en el impacto psicosocial. No va parejo. La vivencia no ha cambiado tanto», destaca Daniel-Aníbal García, presidente de Fedhemo.
Los ancianos con hemofilia constituyen un grupo que requiere un cuidado específico. En ellos, el apoyo psicológico adquiere mayor relevancia porque «no tienen la mente libre de enfermedad debido a las secuelas terapéuticas, las comorbilidades y la edad», según García. Precisan también un manejo clínico concreto, considera Mayte Álvarez. «Actualmente están con los nuevos tratamientos, pero llegaron tarde. Desde el punto de vista hematológico son muy complejos de tratar por las comorbilidades y la discapacidad».
Por tanto, son muchas y variadas las dificultades en el día a día derivadas, en algunos pacientes, por la presencia de comorbilidades, el aumento de la esperanza de vida y la existencia de secuelas que originan discapacidad, condición que no está reconocida, de entrada, ni en su grado mínimo, un 33%, en esta enfermedad.
Así, y según los expertos, el objetivo no es solo el ‘sangrado cero’ sino normalizar la enfermedad y la vida de los pacientes. Este es precisamente uno de los objetivos de Hemocional, un innovador programa, pionero en Europa, de apoyo psicosocial especializado y gratuito dirigido a personas con hemofilia y otras coagulopatías, así como a sus familiares y cuidadores. Se concibe como un programa de abordaje y apoyo integral y estructural que incluso «puede llegar a convertirse en un modelo para otros países europeos», según García.
Este proyecto cuenta, además, con el aval de la Real Fundación Victoria Eugenia, la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) y la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH).
La puesta en marcha de esta iniciativa, desarrollada por Fedhemo en colaboración con la empresa Novo Nordisk y en la que espera la participación de todos los hospitales españoles que traten hemofilias -en La Paz de Madrid se está ofreciendo a los pacientes y ya han sido informados otros 56 centros-, responde a la necesidad identificada por los enfermos a través de una nueva encuesta realizada por Fedhemo: el 57% de los adultos con hemofilia y el 66,7% de sus cuidadores no había recibido nunca apoyo psicológico, a pesar de la mayoría hubieran necesitado esa ayuda.
«La hemofilia afecta e impacta en la salud de más del 60% de los enfermos, pero menos de un 40% accede a algún tipo de atención. A pesar de que somos conscientes de que estamos mejor que otros colectivos de enfermos, existe una carencia estructural en el abordaje emocional de la enfermedad. Es necesario ofrecer servicios que van más allá de la atención médica tradicional», indica García.
Según la experiencia del Hospital La Paz de Madrid, «a los pacientes con bajo nivel de adherencia al tratamiento, el apoyo psicológico les ha ayudado a conseguir tasas de cumplimiento, en algunos casos superiores al 70%», señala Mayte Álvarez.
No olvidan los otros aspectos que limitan llevar una vida normalizada. El trabajo de la funcionalidad producida por la medicación puede ser una punta de lanza, junto al acompañamiento en los ciclos vitales: momento del diagnóstico, cuando en el caso de los niños empiezan a saber que tienen hemofilia, ante la falta de adherencia al tratamiento en la adolescencia, en la complejidad de la situación de la maternidad o de los ancianos y para paliar limitaciones sociales y laborales», señala el presidente de Fedhemo. Porque, según Silvia Meije, de Acceso al Mercado y Relaciones Institucionales de Novo Nordisk España, «es necesario apostar por iniciativas que den respuestas a necesidades reales y que sean capaces de generar un impacto positivo a largo plazo en la vida de las personas”.
En este sentido, el programa Hemocional, a través de Fedhemo, también contempla apoyos para que las personas con hemofilia sepan «cómo acceder a determinados recursos, así como orientación en trámites de discapacidad y planificación laboral y familiar», indica Mercedes Díaz, trabajadora social de Fedhemo.
Innovación terapéutica y futuro
Uno de los objetivos marcados por la Federación Mundial de Hemofilia es que la calidad de vida de los afectados por esta enfermedad se equipare a la de la población general. Las nuevas terapias, más eficaces y de más fácil manejo, que se han desarrollado en los últimos cinco años hacen que este reto ya se empiece a tocar con la manos, una «innovación que no solo es importante para los pacientes; también para los profesionales que trabajamos en este ámbito», señala la hematóloga Mayte Álvarez.
La especialista explica que tanto para hemofilia A como para la B existen, desde hace años, productos de vida media extendida que permiten que el paciente precise menos infusiones. «En el caso de la hemofilia B, una vez a la semana, cada dos semanas o una vez cada 21 días».
En la hemofilia A, los productos de vida media extendida no se había alcanzado este beneficio, ya que con los concentrados del factor VIII, los pacientes seguían recibiendo infusiones dos veces a la semana. Sin embargo, «actualmente tenemos un nuevo producto que ha solventado las limitaciones que tenían las concentraciones de vida media extendida y que se administran los pacientes con hemofilia A una vez a la semana y con los que se consiguen niveles de normalización de la homeostasia. Es decir, los primeros cuatro días están como si su sangre coagulara normal».
Aparte de estos concentrados -en el caso de la hemofilia A para el factor VIII y en el caso de la hemofilia B para el factor IX- existen tratamientos no sustitutivos que actúan como miméticos del factor VIII, es decir hacen las veces de factor VIII -anticuerpos monoclonales, biespecíficos-. En estos momentos, hay cuatro en investigación y uno ya comercializado, el Hemlibra, que son tratamientos subcutáneos.
Los tratamientos rebalanceadores de la homeostasia, basados en la retirada de proteínas, son anticoagulantes que persiguen un equilibrio.»Hay varios en investigación. Dos están a punto de aprobación por las agencias regulatorias y a punto de comercializarse. Todos ellos son de administración subcutánea y sirven para pacientes con hemofilia A y B con o sin inhibidor, lo que ha supuesto un gran avance», considera Álvarez.
Con todos estos productos que aumentan la protección se reduce tanto la carga de la enfermedad como las secuelas que podrían aparecer, como las artropatías, que producen discapacidad. Al ser tratamientos con una vía de administración o una posología más sencilla, aunque sean intravenosos, también se reduce mucho la carga de enfermedad, con lo cual se facilita que el paciente tenga una mayor integración social, laboral o escolar, uno de los objetivos de todos los que participamos en el manejo de la hemofilia».
Sobre la terapia génica, otra de las esperanzas futuras, la hematóloga indica que en España está aprobada por la Agencia Española del Medicamento y comercializada con precio reembolso para pacientes con hemofilia B que han estado los dos años previos en profilaxis con un producto de vida media extendida. «Los resultados son muy esperanzadores. Una gran proporción de pacientes con hemofilia B mantiene, con datos ya de hasta 5-6 años después de la infusión, niveles de normalización de hasta un 40%«.
En hemofilia A, la terapia génica está aprobada en España por la citada agencia, pero los resultados no han sido tan buenos como los obtenidos en hemofilia B. En este caso, no tiene reembolso.
El Ministerio de Sanidad aprobó la financiación de la primera terapia génica para hemofilia B en septiembre de 2024. Su administración en el primer paciente en España, un hombre de 40 años en el Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo, en junio de 2025, ha sido un hito para la hemofilia en el país.
***Noticia publicada en Diario Médico el 12 de octubre de 2025.
