Las ENM con frecuencia aparecen en la infancia, generando discapacidad significativa, y afectando de forma profunda a la autonomía, y a la calidad de vida de los pacientes, y de sus familias.
Este reconocimiento contribuiría a mejorar la autonomía, la inclusión, y el bienestar de las familias.
La SENEP urge a la inclusión del cribado de la AME en todas las CCAA, aún pendiente, para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos
Madrid, 14 de noviembre.- La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) pone de relieve la urgente necesidad de ampliar el alcance de la Ley ELA a las personas afectadas por las enfermedades neuromusculares (ENM), especialmente en la infancia, con motivo de la celebración este sábado, día 15, del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, una reivindicación de las asociaciones de pacientes y a la que esta sociedad científica se suma.
En octubre de este año, el Gobierno amplió la cobertura de esta norma (RD 969/2025) centrada en mejorar la calidad de vida de las personas con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), y de otras enfermedades o procesos de alta complejidad y curso irreversible, quedando todavía pendiente la inclusión de muchos de nuestros pacientes con las mismas necesidades y cuidados. “Las ENM infantiles requieren la misma atención y cobertura sociosanitaria que la ELA: comparten la pérdida progresiva de autonomía, y la necesidad de cuidados complejos; con todo el enorme impacto que esto supone para las familias”, subraya la cocoordinadora del Grupo de Trabajo de Enfermedades Neuromusculares de la SENEP, la neuropediatra Itxaso Martí.
Estas patologías, aunque diferentes en origen, comparten una evolución progresiva, una pérdida funcional severa, y una gran dependencia de cuidados continuados, lo que exige una respuesta sociosanitaria coordinada, multidisciplinaria, y con equidad de acceso, tal y como denuncia el también cocoordinador del citado grupo de trabajo, el neuropediatra Carlos Ortez.
“Las familias que conviven con menores con ENM enfrentan grandes retos físicos, emocionales, y sociales; requiriendo cuidados continuos, apoyos especializados, y recursos sociosanitarios adecuados. Desde la SENEP se apoya la ampliación de la Ley ELA para incluir a los pacientes con ENM, garantizando ayudas, rehabilitación, y protección a los cuidadores. Este reconocimiento contribuiría a mejorar la autonomía, la inclusión, y el bienestar de las familias”, destaca.
Más de 1.200 enfermedades neuromusculares descritas y más de 700 genes implicados
Las enfermedades neuromusculares son un grupo de patologías, en su mayoría de origen genético y de naturaleza progresiva, que afectan a los músculos o al nervio periférico, provocando como signo principal la pérdida de fuerza muscular. “En muchos casos, pueden comprometer también la función cardíaca, respiratoria, o de deglución. Con frecuencia, aparecen en la infancia, generando discapacidad significativa, y afectando de forma profunda a la autonomía, y a la calidad de vida de los pacientes, y de sus familias”, apunta la neuropediatra Itxaso Martí.
Actualmente, no hay un registro total de menores con ENM en España, aunque la SENEP continúa promoviendo la creación y el fortalecimiento de estos censos. En concreto, hay descritas más de 1.200 ENM, y más de 700 genes implicados en las mismas, según precisa el doctor Ortez. “Los registros nacionales de pacientes son fundamentales para comprender la evolución de las enfermedades, evaluar la eficacia de los tratamientos, planificar políticas sanitarias efectivas, y facilitar la participación en ensayos clínicos internacionales, garantizando que los pacientes españoles se beneficien de los avances científicos y terapéuticos de manera equitativa”, explica.
Diagnóstico precoz: una herramienta que salva vidas
El diagnóstico de las ENM suele realizarse ante síntomas como debilidad muscular, retraso motor, hipotonía neonatal, y en ocasiones, con compromiso respiratorio. “El peditatra, neuropediatra, o el neurólogo (según la edad del paciente), tras una valoración clínica, solicita las pruebas complementarias —principalmente genéticas, aunque también biopsia muscular, electromiografía, o neuroimagen— para alcanzar un diagnóstico definitivo”, indica Martí. Por ejemplo, en patologías como la Atrofia Muscular Espinal (AME), los tratamientos actuales son mucho más eficaces si se administran en las fases presintomáticas, algo que sólo es posible mediante el cribado neonatal, mantienen ambos referentes en ENM: “En la actualidad, la mayor parte de las comunidades autónomas han incorporado esta prueba, o están en proceso de hacerlo, pero la SENEP subraya la necesidad de una implementación completa y homogénea en todo el territorio nacional para garantizar la equidad en el acceso a los tratamientos”.
España, líder en investigación
Precisamente, España se ha consolidado como un referente internacional en investigación neuromuscular, participando activamente en ensayos clínicos, redes europeas, y proyectos multicéntricos, que impulsan la innovación y la medicina traslacional.
En la actualidad, los tratamientos de las ENM combinan fármacos específicos, fisioterapia, soporte nutricional, ortopédico, y psicológico, dentro de un abordaje multidisciplinar. “El neuropediatra desempeña un papel central en la detección precoz, en el seguimiento, y en la coordinación del equipo asistencial; adaptando los cuidados a las necesidades individuales, y promoviendo el desarrollo integral del menor”, añade Martí.
Las ENM pediátricas son minoritarias, y complejas, y por ello resulta fundamental garantizar que todos los pacientes, independientemente de su hospital o comunidad autónoma, tengan acceso equitativo al diagnóstico genético, a los tratamientos específicos, y a la atención integral.
“La SENEP, a través de su Grupo de Trabajo de ENM, trabaja activamente para homogeneizar los protocolos diagnósticos y terapéuticos en todo el país, promoviendo una atención de calidad, equitativa, y coordinada. Es necesaria la consolidación de políticas públicas que garanticen una atención homogénea, justa, y centrada en el paciente, y en sus familias”, sostiene Ortez.
En este contexto, desde la SENEP insistimos en que sigue siendo necesario igualmente el reconocimiento de la Neurología Pediátrica como un Área de Capacitación Específica (ACE), con el objetivo de garantizar una atención especializada, coordinada, y de calidad a nuestros pacientes, menores que están enfermos en las etapas más críticas del desarrollo.
Referencias:
– Ley ELA octubre 2024 https://www.boe.es/diario_boe/txt.php?id=BOE-A-2024-22438
– NdP Ministerio de Sanidad de ampliación de la cobertura de la Ley ELA https://www.sanidad.gob.es/gabinete/notasPrensa.do?id=6778
– RD 28 octubre 2025 de ampliación Ley ELA https://www.boe.es/diario_boe/txt.php?id=BOE-A-2025-21729
