El facultativo confirma el diagnóstico del 30% de los casos de las enfermedades minoritarias en su hospital, con pruebas bioquímicas y genéticas, pero el 25% no tienen un diagnóstico claro y, para el resto, el diagnóstico es clínico.
Los especialistas también pueden consultar, fuera de su hospital, a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia o CSUR en casos de sospecha de enfermedad minoritaria.
Reclaman más coordinación entre autonomías para evitar demoras en las consultas y en las derivaciones a los CSUR.
28 de noviembre de 2025. –Los médicos internistas denuncian que todavía hay desigualdades entre hospitales y comunidades autónomas (CCAA) en el acceso a las pruebas para diagnosticar una enfermedad minoritaria, como las de genética clínica, y reclaman una mayor coordinación entre CCAA, para evitar demoras en las consultas y en las derivaciones a los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), ante la sospecha de una enfermedad minoritaria, entre otros retos para los próximos años. Asimismo, por su visión sistémica de las patologías, consideran que pueden ser el referente en el diagnóstico y manejo de las enfermedades raras, en el ámbito intrahospitalario y para la atención primaria (AP), según expondrán distintos ponentes en la sesión “Pacientes con enfermedades raras sin diagnóstico. ¿Qué hacemos?”, que tendrá lugar en el 46º Congreso de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI) y el 39º Congreso de la Sociedad Andaluza de Medicina Interna (SADEMI), del 26 al 28 de noviembre en Córdoba. La moderará el Dr. Miguel Ángel Barba Romero, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario de Albacete.
“La sospecha diagnóstica de una enfermedad minoritaria viene fundada en primer lugar, por tener un fenotipo o aspecto inhabitual a nivel externo; funcional, con anomalías en el tronco o en los miembros; y, sobre todo, un fenotipo con retraso intelectual y antecedentes familiares de una enfermedad de baja prevalencia. El facultativo, si ha estudiado bien las características fenotípicas de estas enfermedades y las ve en la consulta, puede llegar a la sospecha diagnóstica”, explica el Dr. Jorge Francisco Gómez Cerezo, del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Infanta Sofía, de San Sebastián de los Reyes (Madrid).
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