La jefa del Área de Genética y directora de la estrategia Únicas SJD, Encarna Guillén, explica los retos y avances en el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras y desgrana la innovadora estrategia del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
Únicas SJD es una gran estrategia elaborada en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para mejorar la atención, el diagnóstico, el tratamiento y la investigación de las enfermedades raras. Y Encarna Guillén es su directora estratégica. Aunque su incorporación es reciente, tiene una larga trayectoria profesional. Es pediatra y genetista clínica y su desempeño profesional previo ha estado ligado al Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, donde ha sido jefa de Genética Médica y del Servicio de Pediatría. Ha participado en el diseño de estrategias de enfermedades raras, a distintos niveles, y pertenece desde hace años al Comité Asesor de FEDER.
Es profesora titular en la Universidad de Murcia e investigadora principal en IMIB-Pascual Parrilla, involucrada en distintos proyectos nacionales relacionados con la genómica y la medicina de precisión pediátrica. También es presidenta de la asociación española de genética humana y vicepresidenta de la sección de genética médica de la UEMS (Unión Europea de Médicos Especialistas), desde donde siguen luchando por la regularización definitiva de la especialización sanitaria de genética en España.
¿Qué tareas desempeñas en el Hospital Sant Joan de Déu?
Coordino el Área de Genética del Hospital, que integra el servicio de Genética Médica y de Laboratorio, donde de forma multidisciplinar trabajan conjuntamente magníficos compañeros y compañeras para avanzar en el desarrollo y aplicación de la medicina genómica en Sant Joan de Déu. El objetivo de nuestra área es acelerar y hacer más precisos los diagnósticos en los niños y niñas con sospecha de enfermedad genética y caracterizar sus enfermedades para identificar vías de tratamiento efectivo. Además, soy responsable de la dirección estratégica de Únicas SJD.
¿Cómo explicarías que es Únicas SJD?
El proyecto Únicas SJD es un plan estratégico para adaptar, con una visión integral e integradora, la asistencia a la población pediátrica con enfermedades raras. Así, incluye la atención 360 para atender a los pacientes en cualquier lugar y momento, un programa para que los diagnósticos sean más precoces y precisos, que tengan un mayor acceso a terapias avanzadas y que, tanto ellos como los propios profesionales, se beneficien de la ayuda de los datos y la IA. Todo ello en un marco colaborativo donde los pacientes y las familias participan para ir monitorizando como esos avances están impactando positivamente en su vida diaria.
¿Qué motiva la ideación de esta estrategia para el trato de las enfermedades raras?
Es una idea que se va fraguando dentro del Hospital, al constatar el aumento progresivo del colectivo de niños y niñas que conviven con enfermedades raras, crónicas y a menudo degenerativas, que requieren muchísimo más cuidado dentro y fuera del centro para mejorar su calidad de vida. Los servicios que precisan tienen que llegar a sus casas o al entorno educativo en el que se desarrollan. Todo ello lleva a pensar desde el Hospital Sant Joan de Déu que hay que realizar una estrategia transformadora en la que podamos avanzar en todos estos aspectos.
Es una acción ambiciosa.
Sí, por eso es importante trabajar con equipos multidisciplinares y sobre todo trabajar en red con otros centros, otros profesionales y también otras iniciativas dedicadas a la investigación y el tratamiento de enfermedades raras. Por ejemplo, en 2023 se creó la Red Únicas, impulsada por el propio Hospital y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), liderada y coordinada por el Ministerio de Sanidad y financiada por fondos Next Generation. Esta red, que cuenta con la participación de 30 centros sanitarios del estado, tiene como objetivo implementar una plataforma de intercambio de datos para acelerar diagnósticos y posibilitar tratamientos, minimizando las necesidades de viaje de los pacientes y sus familias.
