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Premio Nobel de Medicina para los descubridores de los microARN y su papel en la regulación genética

La Asamblea Nobel del Instituto Karolinska de Estocolmo ha distinguido con el Premio Nobel de Medicina y Fisiología a Victor Ambros y Gary Ruvkun por sus descubrimiento de los microARN y su papel en la regulación genética. El año pasado los galardonados con el Nobel de Medicina los investigadores Katalin Karikó y Drew Weissman, ‘padres’ […]

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El factor genético, causa del 50% de las ERC de etiología desconocida

En pacientes jóvenes en fase avanzada, que precisan diálisis y/o trasplante, el asesoramiento genético ofrece terapias adecuadas y favorece el pronóstico. El ‘misterio’ de la Enfermedad Renal Crónica (ERC) idiopática empieza a aclararse. Un estudio multicéntrico realizado en 53 hospitales españoles, y que acaba de ser publicado en American Journal of Kidney Diseases (AJKD), […]

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Síndrome de X frágil

El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético. El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que […]

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El avance del cáncer está marcado por la interacción de alteraciones de genes y mutaciones

Este estudio proporciona una hoja de ruta para futuras investigaciones y podría conducir al desarrollo de nuevos y más efectivos tratamientos para la enfermedad La progresión del cáncer está significativamente influenciada por la interacción entre las alteraciones en el número de copias de genes y las mutaciones, según un estudio impulsado por […]