Síndrome de X frágil

El síndrome de X Frágil o síndrome de Martin-Bell, un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X, constituye después del síndrome de Down la causa más frecuente de retraso mental de origen genético.

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno de causa genética hereditario ligado al cromosoma X que produce retraso mental de severidad variable. Es también conocido en la literatura como síndrome de Martin-Bell, en honor a los médicos Martin y Bell quienes en el año 1943 describieron los primeros casos de este síndrome caracterizado por retraso en el desarrollo psicomotor y rasgos faciales típicos como cara de forma ovalada y cejas muy pronunciadas.

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Diego Bandrés
Diego Bandrés
Diego Bandrés colabora habitualmente con el Portal Opinando sin Anestesia desde el ámbito de la información sanitaria y biomédica, con especial atención a la divulgación en entornos digitales. Interesado en cómo la tecnología transforma la comunicación en salud, sigue de cerca la actualidad sanitaria, científica y el impacto de la investigación biomédica. Defiende un uso responsable del lenguaje digital para informar sin distorsionar.

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