· Desde la OMS se estima que existen más de 3 millones de personas con EERR en España, 30 millones en Europa, y alrededor de 400 millones en el mundo; entre el 6 y el 8 % de la población mundial.
· El retraso diagnóstico ocurre con relativa frecuencia, consecuencia de la rareza y de la inespecificidad clínica de estas patologías minoritarias.
· La investigación es clave a la hora de diagnosticar y de encontrar tratamientos para estas patologías.
· Es necesaria una permanente actualización del cribado neonatal y una mayor accesibilidad a los estudios genéticos en toda España.
27 de febrero, 2025.- Con motivo de la celebración este viernes, día 28 de febrero, del Día Mundial de la EERR, la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), destaca que el neuropediatra, con frecuencia, abre la puerta de las Enfermedades Raras (EERR) a los niños y a sus familias, al participar en el diagnóstico, así como en el tratamiento y en el seguimiento de estos pacientes.
“El papel del neuropediatra, en muchas de las enfermedades minoritarias que se manifiestan en la infancia, es fundamental puesto que participa en el diagnóstico etiológico, en la información a los pacientes y a sus familias, en el tratamiento y en el seguimiento, así como en la transición a adultos; y todo ello, siempre, en coordinación con el resto de profesionales sanitarios de Atención Temprana y de educación que acompañan al niño y a su familia”, resalta el vocal de la SENEP, el neuropediatra José Luis Peña Segura.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define a estas patologías poco frecuentes como “aquellas en las que hay peligro de muerte o de invalidez crónica”, y que son de baja incidencia, menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes en Europa. “Desde la OMS se estima que existen más de 3 millones de personas con EERR en España, 30 millones en Europa, y alrededor de 400 millones en el mundo; entre el 6 y el 8 % de la población mundial”, apunta este neuropediatra.
A su vez, llama la atención sobre el hecho de que las EERR son “muchas y poco frecuentes consideradas por separado, pero muy numerosas agrupadas”, añade a este respecto el neuropediatra, y miembro de la Unidad de Neuropediatría y Metabolismo del Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
Es fundamental la investigación
En concreto, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés), cifra entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras distintas que afectan a los pacientes tanto en sus capacidades físicas, como en sus habilidades mentales. “La misma enfermedad puede tener manifestaciones clínicas muy diferentes de un paciente a otro”, subraya el neuropediatra José Luis Peña.
En su opinión, el reto de la investigación se sitúa en el descubrimiento de tratamientos, y en la detección de nuevas enfermedades. “La investigación es la vía para adquirir nuevos conocimientos y proporcionar información a los responsables políticos para planificar los recursos. Hoy en día muchas de las EERR son diagnosticadas por el cribado neonatal, o prueba del talón. No obstante, los programas de cribado neonatal deberían ser actualizados y cada vez más ambiciosos en la búsqueda de estas patologías poco frecuentes”, asevera.
Un diagnostico temprano de las enfermedades raras es clave
Las EERR son en su mayoría determinadas genéticamente, tal y como apunta el neuropediatra José Luis Peña, y tienen una gran complejidad diagnóstica: “Muchas son muy graves, crónicas, y discapacitantes, y existen no pocas dificultades en cuanto a las opciones terapéuticas”.
Por eso, el doctor Peña insiste en que es necesario un diagnóstico precoz de estas enfermedades minoritarias, cuya búsqueda representa una de las etapas con mayores dificultades para el niño y su familia. “El retraso diagnóstico ocurre con relativa frecuencia como consecuencia de la rareza y de la inespecificidad clínica de las mismas”, indica el vocal y miembro de la Junta Directiva de SENEP.
Sin embargo, considera este doctor que, incluso en ausencia de tratamiento curativo, el diagnóstico etiológico es siempre importante para establecer el consejo genético, para elaborar un posible diagnóstico prenatal, así como a la hora de resolver las preguntas e incertidumbres de familiares y de profesionales, y de cesar los estudios diagnósticos. “El diagnóstico de las EERR debería ir seguido de una inmediata puesta en marcha del Programa de Atención Temprana, desde la primera información a la familia”, concluye.
