Esta patología infrecuente afecta principalmente a niños varones y tiene una evolución progresiva y altamente discapacitante
Personas expertas subrayan la importancia del diagnóstico precoz y la coordinación multidisciplinar
Valencia (09.03.26). El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha acogido una jornada sobre la Distrofia Muscular de Duchenne en la que se ha abordado la situación actual y los retos de esta patología infrecuente debida a una mutación genética. Durante el acto, se ha presentado un modelo de atención integral y humanizada a la persona con Distrofia Muscular de Duchenne, un documento inédito que propone un enfoque multidisciplinar centrado en la persona.
La cita, organizada por la Fundación Humans, ha reunido a especialistas sanitarios, representantes institucionales y asociaciones de pacientes para analizar el estado actual del abordaje de esta patología, que afecta sobre todo a niños y cuya evolución es altamente discapacitante.
Todos los participantes han coincidido en la necesidad de transformar el modelo asistencial hacia una atención más coordinada, empática y orientada a la calidad de vida del paciente y su entorno.
En esa línea, el documento plantea un enfoque multidisciplinar centrado en la persona y aborda los principales retos clínicos y organizativos de esta enfermedad genética rara, caracterizada por una debilidad muscular progresiva y complicaciones cardiacas y respiratorias que reducen la esperanza de vida. Además, actualiza herramientas clínicas y propone estándares para reforzar la humanización del sistema sanitario.
Entre los diez retos estratégicos recogidos en la guía figuran el diagnóstico precoz desde Atención Primaria, la creación de rutas asistenciales estandarizadas y una transición planificada a la medicina de adultos. También se reclama una coordinación real del equipo multidisciplinar y una mayor participación del paciente en las decisiones.
La neuropediatra de La Fe Inmaculada Pitarch, coordinadora del documento junto al director gerente del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Julio Zarco, lo ha definido como una “radiografía” del momento actual y una base para impulsar equipos interdisciplinares que acompañen al paciente durante todas las etapas de su vida.
En la apertura institucional han intervenido el gerente de la Agrupación Sanitaria Interdepartamental Valencia Sur y de La Fe, José Luis Poveda, y el presidente de la Fundación Humans, Julio Zarco.
El doctor Poveda ha utilizado la metáfora de la “pintura blanca”, la que verdaderamente aporta profundidad y contraste, para definir qué es la humanización en la asistencia. El gerente de La Fe ha subrayado el riesgo de que la rutina y la tecnología erosionen el vínculo profesional-paciente y ha defendido recuperar la esencia del cuidado: la relación personal y el acompañamiento. “La atención sanitaria sin humanidad es incompleta”, ha concluido.
Por su parte, la directora de Enfermedades Raras de Iberia Italfármaco, Soledad Ruiz, ha calificado el documento como un compromiso con la humanización y ha destacado que el tratamiento para Duchenne producido por su compañía se fabrica en España para distribución mundial, lo que sitúa al país como un referente global.
La mesa de debate, moderada por la directora gerente del Hospital Universitario Infanta Cristina de Parla y secretaria del Patronato Fundación Humans, Almudena Santano, ha contado con la directora de Relaciones Institucionales y Defensa del Paciente de la Asociación Duchenne Parent Project España, Esther Sabando, y el presidente de SENEP, Neurolinkia y Hospital Viamed Santa Angela de la Cruz, Marcos Madruga Garrido. Los participantes han coincidido en remarcar la importancia del diagnóstico temprano, la continuidad asistencial, la investigación y el papel esencial de las organizaciones de pacientes.
La distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 5.000 nacimientos. Aunque no tiene cura, los avances terapéuticos y de soporte han mejorado la calidad y esperanza de vida en los últimos años. En este sentido, la neuropediatra de La Fe ha celebrado la llegada de nuevos tratamientos y ha urgido a implementar un sistema donde el paciente no “peregrine” por especialistas, sino que sea atendido en un entorno único, cómodo y humano.
