Cada año pueden detectarse alrededor de 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar mediante la medición del colesterol en el cribado neonatal
El médico de Atención Primaria y el pediatra son clave para detectar precozmente la hipercolesterolemia familiar (HF), especialmente cuando hay colesterol-LDL elevado y antecedentes familiares.
Según los resultados del estudio SAFEHEART, los niños y adolescentes con HF, que afecta al 50% de la familia, han iniciado el tratamiento 22 años antes que sus padres, evitándose la enfermedad cardiovascular prematura que presentaban el 20% de sus progenitores
Los tratamientos actuales con estatinas, ezetimiba y los nuevos fármacos como los inhibidores de PCSK9 retrasan tres décadas la aparición de enfermedad cardiovascular en personas con hipercolesterolemia familiar
La elevación de la Lipoproteina (a) es un importante factor de riesgo CV, especialmente en personas con HF, enfermedad CV prematura y antecedentes familiares de Lp(a) elevada a quienes se debería medir, al menos, una vez en la vida
Madrid, 28 de abril de 2026.- La XI edición del Symposium de Hipercolesterolemia Familiar (HF) ha estado centrada en el “valor de los datos” en la medicina personalizada. Esta reunión científica, organizada por la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), ha reunido a más de doscientos profesionales de la salud interesados en buscar soluciones para reducir la carga de la enfermedad cardiovascular (CV) en personas con trastornos lipídicos hereditarios, incluida la HF heterocigota, homocigota y la lipoproteína (a) elevada. Además, ha proporcionado información relevante de datos de práctica clínica real del registro SAFEHEART -iniciado hace 22 años-y que muestra la historia natural de la enfermedad y su control.
La HF es la enfermedad genética más frecuente, se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y desarrollo de enfermedad CV ateroesclerótica prematura. La presentan 1 de cada 200-250 personas, por lo que hay más de 200.000 personas en España, de las que 40.000 son niños. Afecta a mujeres y hombres por igual, se transmite a la mitad de la descendencia y disminuye la esperanza de vida de 20 a 30 años, por lo que la HF es un problema de Salud Pública. Sin embargo, existe un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad CV. La detección del médico de AP y pediatra pediátrica previene la enfermedad CV del adulto y es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos.
Cada año pueden detectarse alrededor de 1.600 niños con hipercolesterolemia familiar gracias a la medición del colesterol en el cribado neonatal; de hecho, durante la reunión se puso de relieve que identificarla desde la infancia puede ser clave para prevenir problemas cardiovasculares en etapas tempranas de la vida.
Datos pioneros derivados del estudio español SAFEHEART (acrónimo de ‘Spanish Familial Hypercholesterolemia Cohort Study), que se publicarán próximamente en la prestigiosa revista European Heart Journal muestran, que el tratamiento para reducir el colesterol-LDL en niños y adolescentes con HF con un seguimiento de 13 años comienza 22 años antes que el de sus progenitores. Este diagnóstico y tratamiento precoz evita el desarrollo de enfermedad CV prematura, que presentaban el 20 % de sus padres con HF a las mismas edades. Estos hallazgos respaldan a la HF como una afección pediátrica que requiere una detección y un tratamiento precoz. “El tratamiento reduce la carga acumulada de colesterol-LDL desde la infancia y disminuye el riesgo CV de los jóvenes con HF a un nivel similar al de sus familiares sin HF” afirma el Dr. Antonio J. Vallejo de la Universidad de Sevilla.
“Estos hallazgos podrían ayudar a implementar estrategias clínicas y de salud pública y destacan la necesidad del diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado en niños y adolescentes con HF”, ha explicado el Dr. Pedro Mata, internista y presidente de la Fundación Hipercolesterolemia Farmiliar.
Nuevos fármacos para el control del colesterol
Otro hallazgo importante del control del colesterol, es que la aparición del primer evento de enfermedad coronaria se retrasa tres décadas, tanto en hombres como en mujeres, en comparación con la etapa previa a la introducción de las estatinas. Este retraso se relaciona con un mejor manejo de los pacientes con HF, que incluye el uso de estatinas, ezetimiba e inhibidores de PCSK9. También se destacó en el Simposio la aparición de nuevos fármacos como los inhibidores de PCSK9 orales u otros cuya diana terapéutica es inhibir la CEPT (en inglés, Cholesteryl Ester Transfer Protein), como el obicetrapib, que permitirán en el futuro adaptar la terapia a cada paciente. Estas innovaciones ayudarán a mejorar el control de los niveles de colesterol.
Detección de la HF en la infancia
En la reunión se presentaron datos pioneros de la determinación de colesterol a través de la prueba del talón en el recién nacido por el grupo de Medicina Interna y Análisis Clínicos del Hospital Infanta Elena de Huelva, que recientemente se ha extendido al área sanitaria del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla. Los resultados de esta investigación podrían contribuir a la aprobación de este nuevo cribado neonatal por la Junta de Andalucía y el Ministerio de Sanidad. “La detección en el niño es un método poderoso para mejorar el diagnóstico temprano de la HF y prevenir la enfermedad coronaria”, comentan los Dres. Elena Bonet y Manuel Romero del Hospital Infanta Elena de Huelva. En palabras de Ana Mestre, vicepresidenta del Parlamento de Andalucía, que inauguró el Simposio, “esta aprobación será más pronto que tarde”.
En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y lo más importante, salvar vidas”.
Papel de la Atención Primaria y Pediatría en la detección y manejo de la HF
Durante la jornada también se destacó el importante papel del pediatra y de los médicos de Atención Primaria en la detección y manejo de los niños y adolescentes con HF, así como su papel en la detección de sus familiares. En la transición a la edad adulta también se comentó el papel de la atención primaria y especializada en el cuidado de la familia con HF. Se mostraron datos de una estrategia de detección de HF en adultos de un área sanitaria de atención primaria de la Comunidad de Madrid: se debe sospechar HF en un adulto con un colesterol-LDL elevado, generalmente ≥ 220 mg/dL, e historia familiar de hipercolesterolemia. En el caso de los niños un colesterol-LDL ≥ 150 mg/dL es sugestivo de presentar una HF.
Importancia de la detección de la Lipoproteina (a) o Lp(a)
El nivel de Lp(a) está determinado genéticamente y su elevación es un importante factor de riesgo CV, especialmente en personas con HF, por lo que se debe medir, al menos, una vez en la vida. Si una persona tiene un nivel elevado (superior a 50 mg/dL o 125 nmol/L), sus familiares también deben ser examinados y se debe tratar de reducir todos los factores de riesgo modificables, especialmente el colesterol LDL. “En este sentido datos pioneros del estudio SAFEHEART (no publicados) han mostrado que en la HF la presencia de Lp(a) elevada es un predictor de riesgo CV independiente del colesterol-LDL. Sin embargo, un colesterol-LDL < 100 mg/dL con el tratamiento actual, atenúa el riesgo CV de la Lp(a) elevada” según explicó el Dr. Rodrigo Alonso de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar.
Una de cada cinco personas tiene elevado este marcador de riesgo CV. La medición de la Lp(a) se debe realizar, al menos una vez en la vida, en los pacientes con HF y también en personas con enfermedad CV prematura, antecedentes familiares de Lp(a) elevada y presencia de estenosis valvular aórtica calcificada. En la actualidad hay varios medicamentos en desarrollo con un marcado efecto reductor sobre los niveles de Lp(a). Se espera que su utilización en los ensayos clínicos de pacientes con elevado riesgo CV disminuya el desarrollo de la enfermedad CV. Posiblemente tendremos datos de estos estudios en 2027.
Nuevos tratamientos en niños y adultos con HF homocigota
La HF homocigota es una forma rara y grave de HF que afecta a 1 de cada 250.000 a 300.000 personas en el mundo, y alrededor de 150 personas en España. Ocurre cuando se heredan dos copias de los genes causantes de la HF, una de cada padre, lo que resulta niveles muy elevados de colesterol-LDL (>500 mg/dL). Estos pacientes tienen un elevado riesgo de padecer una enfermedad CV prematura, antes de los 20 años, sin un tratamiento adecuado.
En la reunión científica se ha analizado la eficacia y tolerabilidad de los nuevos tratamientos como evinacumab y lomitapide, aprobados en España, que consiguen reducciones de un 50% en LDL. En numerosos casos su utilización junto con el tratamiento combinado estándar puede conseguir eliminar la LDL-Aféresis, un proceso costoso y que deteriora la calidad de vida de estos pacientes. Además, se destacó que la detección temprana junto con los nuevos tratamientos podría mejorar la calidad y esperanza de vida de estos pacientes.
La investigación española pionera internacional en el abordaje de la HF. Estudio SAFEHEART
España es pionera en la investigación de la HF y tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, que comenzó en 2004 y en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades. Este registro aporta datos de más de 5.500 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF durante un seguimiento medio de más de quince años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a los profesionales y a la Administración sanitaria una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas en la HF”, afirma el Dr. Mata, director del estudio SAFEHEART.
El estudio SAFEHEART es propiedad de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar. También cuenta con financiación del Instituto de Salud Carlos III: PMP22/00108 from the Instituto de Salud Carlos III with Next Generation EU funds from the Recovery and Resilience Mechanism (RRM) Program.
Acerca de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar es una organización benéfico-asistencial de ámbito nacional. Creada en 1997 por pacientes y profesionales de la salud para apoyar a las personas con Hipercolesterolemia Familiar (HF) y promover la detección precoz en las familias afectas. La misión de la Fundación de HF es prevenir la mortalidad cardiovascular prematura y salvar vidas ayudando a las familias que viven con HF y contribuyendo a la investigación científica que conduce a un mayor conocimiento y un mejor diagnóstico y tratamiento de la HF.
