Es necesaria la incorporación inmediata del cribado neonatal antes de que finalice el 2026 en todas las comunidades autónomas, para la detección precoz de los casos más urgentes de Atrofia Muscular Espinal (AME).
Hacemos un llamamiento constructivo a las autoridades sanitarias y a las agencias reguladoras españolas para que faciliten un marco claro y ágil que permita iniciar el tratamiento inmediato en cuanto sea detectada la AME en la prueba del talón.
En los recién nacidos identificados con AME por cribado neonatal con dos copias de SMN2 confirmados no se debe perder un solo día para iniciar el tratamiento; el daño en las neuronas motoras es progresivo y puede ser irreversible.
Una vez establecida la terapia inmediata solicitamos poder valorar y decidir si fuera necesario la transición o incorporación de otro tratamiento para la AME; un procedimiento actualmente imposible en nuestro país cuando se refiere a la terapia génica.
Viernes, 13 de noviembre de 2026.- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética rara, grave, y neurodegenerativa, que afecta a las neuronas motoras, responsables de activar los músculos. Provoca debilidad muscular progresiva y pérdida de funciones básicas como el movimiento de los músculos, el poder caminar, tragar, o incluso respirar, entre otras manifestaciones clínicas. Era la causa genética más frecuente de mortalidad infantil hasta la aprobación de las terapias modificadoras de la enfermedad. Está causada por la ausencia o la alteración del gen SMN1,y la gravedad de la misma depende en gran medida del número de copias presentes de un gen complementario llamado SMN2.
Hoy disponemos de tratamientos capaces de cambiar su evolución y trayectoria (nusinersen, risdiplam, y la terapia génica), pero el beneficio depende en gran medida de cuándo se inicien estas terapias: las neuronas motoras que se pierden no se recuperan fácilmente; un proceso muy trascendente incluso en los primeros días de vida.
España está dando un paso decisivo con la incorporación del cribado neonatal de la AME en un número creciente de comunidades autónomas y se está realizando un gran esfuerzo por lograr el 100% de la implantación; no obstante, aún falta su puesta en marcha en algunas CCAA. Y es que se hace indispensable su inclusión en todas las regiones españolas ya que detectar la enfermedad antes de que aparezcan los síntomas ofrece una oportunidad extraordinaria. Además, para aprovecharla plenamente, el diagnóstico precoz debe ir acompañado de una respuesta terapéutica igualmente rápida.
En las formas más graves es cuestión de días
La urgencia tiene una base biológica. En las formas más graves, asociadas habitualmente a dos copias del gen SMN2, los recién nacidos pueden presentar una reducción estimada de en torno al 50% del número de neuronas motoras. El tratamiento puede preservar mejor la función de las que aún son viables, pero no revierte de forma sencilla el daño ya establecido.
Por ello, en estos recién nacidos con dos copias de SMN2 la ventana terapéutica puede ser especialmente estrecha: algunos pasan de una fase presintomática a presentar signos clínicos, lo que se conoce como ‘fenoconversión’, en pocos días tras la confirmación diagnóstica del cribado a través de pruebas genéticas. Así, el inicio del tratamiento una vez que aparecen los síntomas puede suponer perder una oportunidad relevante de preservar la función del menor, y la eficacia terapéutica. Aproximadamente, de los 30-40 pacientes diagnosticados con AME al año, más de la mitad tendrá dos copias de SMN2, en los que se debe actuar de manera urgente.
Por todo ello, desde el Grupo de Enfermedades Neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP), junto con el apoyo de las principales asociaciones de pacientes implicadas —Fundame y Federación ASEM–, consideramos, por un lado, prioritario la inclusión en todas las CCAA del cribado neonatal de la AME, pero que también, una vez puesta en marcha esta prueba del talón, que todo recién nacido diagnosticado mediante cribado neonatal con AME y con dos copias de SMN2 pueda acceder sin demoras evitables a una estrategia de iniciación inmediata del tratamiento (IIT), acordada por un equipo experto con la familia.
El objetivo es reducir el tiempo en el que el bebé permanece sin tratamiento modificador de la enfermedad, mientras se completan las decisiones clínicas y organizativas, que en algunos casos pueden conllevar semanas de espera, y con ello la aparición de signos de enfermedad, con la consiguiente pérdida adicional de neuronas motoras y de deteriorodurante esa espera. Sin embargo, no siempre es una medida transitoria: en algunos casos, el tratamiento iniciado de forma inmediata se mantiene a largo plazo.
Los tratamientos de hoy en día disponibles para la AME
Son tres las opciones terapéuticas disponibles hoy en día, y la elección de una u otra vía depende de las circunstancias, y siempre de que el equipo especializado lo considere adecuado, de la edad del paciente, de la situación clínica, y de la evidencia disponible:
- Nusinersen (administrado por vía intratecal –punción lumbar–), un tratamiento crónico modulador del gen SMN2.
- Risdiplam (por vía oral), un tratamiento crónico modulador del gen SMN2.
- Terapia génica o transferencia de una versión del gen SMN1, vía endovenosa una vez en la vida.
Desde las entidades firmantes reclamamos también que esta estrategia de IIT, también denominada ‘terapia inmediata o puente’, pueda emplearse de forma rápida y temporal, mientras se obtiene acceso al tratamiento considerado definitivo, se completa una autorización o evaluación necesaria, se resuelven los requisitos clínicos, o se prepara otra intervención.
La IIT ya está implantada en otros países
En distintos países que han implantado el cribado neonatal de la AME se han desarrollado a la par vías asistencialesque permiten iniciar el tratamiento con rapidez y, cuando está clínicamente indicado, reconsiderar o completar posteriormente la estrategia terapéutica, como es el caso de Polonia, Canadá, Alemania, Brasil, Rumania, Estados Unidos, y Holanda, entre otros. Esta experiencia ofrece una oportunidad para que España continúe adaptando sus circuitos de atención a la nueva realidad del diagnóstico y del tratamiento presintomático. El cribado cambia el momento en el que conocemos la enfermedad, pero también debe permitir mejorar la respuesta clínica.
El cribado neonatal es mucho más que una prueba: es una oportunidad para cambiar el futuro de un niño con AME. Para que esa oportunidad sea real y equitativa en todas las comunidades autónomas necesitamos una ruta asistencial coordinada que conecte el resultado positivo con la valoración experta y el tratamiento oportuno.
Esta misiva ha sido enviada al Ministerio de Sanidad y a los diversos departamentos ministeriales competentes, así como a la AEMPS, y a las diferentes consejerías autonómicas de sanidad españolas, coincidiendo con la próxima celebración del Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, el 15 de noviembre.
