Lo que antes requería meses de trabajo y numerosas pruebas de laboratorio puede resolverse ahora en unas semanas. Roser Torra Balcells, nombrada Miembro de Honor de la S.E.N., recorre tres décadas de avances en el diagnóstico de las enfermedades renales hereditarias, sin olvidar los desafíos pendientes ni a quienes han acompañado su trayectoria.
La genética ha transformado el diagnóstico de las enfermedades renales hereditarias durante las últimas tres décadas. Roser Torra Balcells ha vivido esa evolución desde sus primeros pasos en la investigación hasta la llegada de las técnicas de secuenciación masiva. Recorrió los principales hitos de su trayectoria durante el 56º Congreso de la Sociedad Española de Nefrología (S.E.N.), celebrado en Murcia, donde recibió el nombramiento de Miembro de Honor.
María José Soler Romeo fue la encargada de presentar el homenaje, en el que elogió su “rigor científico” y su “compromiso con los pacientes“. Torra Balcells pronunció la conferencia La genética y las enfermedades renales hereditarias a lo largo de mi vida profesional. Mis consejos para las nuevas generaciones, un recorrido por los avances científicos y las experiencias personales que han marcado su carrera.
Comenzó por sus primeros años de formación y tuvo palabras de agradecimiento para Xavier Estivill, con quien realizó su tesis doctoral. Se detuvo en 1994, un año decisivo para la investigación de la poliquistosis renal autosómica dominante, cuando el Consorcio Europeo de Enfermedad Renal Poliquística publicó la identificación y caracterización del gen PKD1, localizado en el cromosoma 16. Evocó sus experiencias en Milán y Oxford, con una referencia al investigador Peter Harris, y animó a las nuevas generaciones a buscar “buenos mentores“.
Aquellos primeros pasos coincidieron con una etapa en la que el diagnóstico genético de las enfermedades renales hereditarias exigía un trabajo considerable. Los estudios de ligamiento necesitaban familias numerosas para localizar las regiones genéticas relacionadas con una enfermedad. Después llegaron las técnicas de cribado y la secuenciación de Sanger, que obligaba a analizar cada exón por separado.
La evolución tecnológica cambió esa realidad. La llegada de los paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) hizo posible estudiar decenas o cientos de genes simultáneamente, con resultados en pocas semanas. Hoy, el análisis del exoma, el genoma completo y las tecnologías de lectura larga amplían las posibilidades diagnósticas, incluso en regiones genéticas que antes resultaban inaccesibles.
Torra Balcells ilustró esta transformación con el estudio del gen PKD1. Antes, su análisis requería decenas de reacciones de PCR y meses de trabajo, con un coste elevado. Ahora pueden estudiarse numerosos genes y pacientes en paralelo, aunque el volumen de información genera nuevas dificultades. “Antes teníamos pocas variantes, ahora nos bombardean con ellas“, manifestó al referirse a los desafíos de la interpretación genética.
En 2001, ocho años después de terminar la residencia, consiguió una plaza de médica adjunta. Fue del Hospital Clínic de Barcelona a la Fundació Puigvert, dos instituciones vinculadas a su desarrollo profesional. De aquella etapa extrajo uno de sus consejos para quienes comienzan su carrera. “No desesperes, el esfuerzo y el trabajo bien hecho SIEMPRE tienen recompensa”, expresó.
El compromiso con los pacientes ha ocupado otro lugar central en su carrera. Torra Balcells recordó la creación, en 2002, de AIRG-España, vinculada a las enfermedades renales genéticas. La iniciativa abrió un espacio de encuentro entre pacientes, familias y profesionales sanitarios. “Los pacientes son nuestra razón de ser“, afirmó. A las nuevas generaciones les recomendó comprometerse con la sociedad, aprovechar las oportunidades de su entorno y establecer alianzas profesionales.
Pese a los avances científicos, todavía quedan retos pendientes. Según los datos que compartió, la secuenciación del exoma identifica una causa monogénica en más de uno de cada diez adultos con enfermedad renal crónica. Sin embargo, persisten dificultades para interpretar variantes de significado incierto y detectar alteraciones que escapan a las técnicas convencionales.
Torra Balcells situó entre las prioridades el desarrollo de la secuenciación del genoma completo y las tecnologías de lectura larga, junto con el acceso equitativo al diagnóstico genético. La colaboración entre centros y países, a través de iniciativas como ERA y ERKNet, constituye otra vía para compartir conocimiento y avanzar en la atención de las enfermedades renales hereditarias.
