De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud y con la Uniòn Europea,, las enfermedades raras son aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. Ayer, 28 de febrero, celebramos su día mundial. Es importante concienciar y visibilizar a este gran colectivo no sólo una vez al año, sino todos los días del años. En muchas ocasiones son los grandes olvidados por la opinión pública, los medios de comunicación, la Administración, los partidos políticos y la sociedad en su conjunto. Pero no nos damos cuenta de que de esta visibilidad depende, en muchas ocasiones, su futuro, su supervivencia que, en términos generales, pende del hilo de la investigación.
En muchas ocasiones este tipo de enfermedades vienen limitadas por el escaso número de pacientes afectados, que origina (como acabo de señalar) una total invisibilidad hasta que se logra definir el diagnostico. Por este motivo, la Unión Europea ha creado un Comité de Expertos en Enfermedades Raras que vela por la investigación o el Registro de Enfermedades Raras y que permite poner en contacto casos de cualquier lugar de Europa en busca de soluciones comunes.
Pero como todo en esta vida, hay que empezar la casa por la cimentación. Por eso, lo primero es definir qué son las enfermedades raras. Estas enfermedades se denominan “raras” por el bajo número de personas afectadas por alguna de ellas. Al bajo número de incidencia se suma la gran variedad de causas, pues las enfermedades raras tienen orígenes tan dispares como la genética, complicaciones autoinmunitarias, malformaciones o enfermedades infecciosas que provocan deficiencias a nivel físico, psicológico o intelectual. Las cifras que ofrece la propia Unión Europea son espantosas. 30 millones de habitantes de Europa sufren más de 6.000 enfermedades raras diferentes. La Unión Europea, mediante la creación de la Plataforma Europea de las Enfermedades Raras pretende crear una base de datos común que relacione a todos los pacientes con el fin de buscar soluciones y poner en contacto a los mejores especialistas a nivel europeo.
Con el objetivo de ayudar a los pacientes, se pretende ponerles en contacto con los profesionales médicos y farmacéuticos de todas las partes de la UE para encontrar respuestas y tratamientos a este tipo de enfermedades, tan poco estudiadas.
En paralelo, el comité, al que me refería arriba, se encarga de asistir en el seguimiento, evaluación y divulgación de los resultados de las medidas tomadas por los Estados miembros en la lucha contra las enfermedades raras.
Pero si nos centramos en España, tres millones de personas padecen una enfermedad rara. Personas que, en muchas ocasiones, espera una media de hasta cuatro años para obtener un diagnostico. Mientras el diagnostico llega, el paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento: en muchas ocasiones ha recibido un tratamiento inadecuado; y observa impotente cómo su enfermedad se va agravando y su calidad de vida deteriorando.
Por esta razón es fundamental la cobertura de todos los productos sanitarios por parte del Sistema Nacional de Salud. Evitaremos que sucedan situaciones límite como la ocurrida a las pacientes de cáncer de mama metastático, que gracias a su Presidenta Pilar Fernández, lograron que el SNS lo cubriera cuando originariamente el propio Gobierno de España, con la Ministra de Sanidad al frente, se puso de perfil. Como bien señaló la propia Pilar Fernández, estamos hablando de vidas humanas, y los pacientes no pueden esperar.
Pero tampoco es normal, como está sucediendo, que el 50% de los pacientes con una enfermedad rara tenga que viajar fuera de su provincia a causa de su enfermedad. Mucho menos, que de este porcentaje, un 40% se tengan que desplazar cinco o más veces en busca de un tratamiento. Pero, a su vez, no puede ser tampoco, que un 17% de la población afectada no pueda viajar, aunque lo necesite, por diversos factores.
Y podría seguir hablando de más cifras pero no es cuestión de cansar… La Federación Española de Enfermedades Raras está realizando (como otras muchas entidades del Tercer Sector) una trabajo excepcional apoyando, sumando, colaborando, reivindicando junto a las familias de todos estos héroes invisibles.
Y también es el momento de reivindicar más investigación. La solución a las enfermedades raras, como otras muchas enfermedades autoinmunes, crónicas, neurodegenerativas o sistémicas solo tiene una calle de salida: la investigación. Por eso es fundamental una apuesta firme por la investigación. Ha quedado claro que la industria farmacéutica ya no sirve, ha tocado techo; ya no ofrece respuestas; ya no solución. La única salida es la investigación. España puede presumir de una más que maravillosa red de equipos de investigación (públicos y privados). Pero se necesita dotarlos de recursos económicos, materiales, y humanos. De lo contrario, estamos ante una estupenda colección de jarrones chinos completamente inservibles. A nuestros investigadores hay que incentivarlos y apoyarlos a todos los niveles, porque son la llave del futuro.
En el caso de las enfermedades raras (bueno, y en el de cualquier otra enfermedad), la investigación es absolutamente necesaria para conocer la causas de las enfermedades, para descubrir sus tratamientos más eficaces y sus efectos en la vida de quienes la padecen. Dicho de otro modo, la investigación es la solución a muchas enfermedades que hoy no tienen respuesta.
Por eso la investigación es de vital importancia para muchas enfermedades, como las enfermedades raras. En consecuencia, merecen no solo el apoyo social (que es necesario, por supuesto), sino el apoyo económico necesario para que esos proyectos científicos sean una realidad hoy antes que mañana. Como decía antes, los pacientes no entienden de siglas, ni de ideologías, ni de respuestas. Sólo saben que juegan con la cuenta atrás del reloj. Y con estas cosas la sociedad no puede jugar. Resulta absolutamente necesario e imprescindible hacer una fuerte apuesta por la investigación. Es la única respuesta eficaz a muchas enfermedades. Por eso, la inversión en ciencia, y la apuesta por la ciencia resulta absolutamente necesarias.
Ayer fue el Dia Mundial de las Enfermedades Raras. Las redes sociales se volcaron y visibilizaron a este ejército de héroes sin capa.
Pero, ¿los volvemos a invisibilizar hasta el próximo 28 de febrero? No sería ni justo ni ético ni decente. Para eso está FEDER para recordarnos que necesitan nuestra ayuda, nuestra colaboración, nuestro compromiso los 365 días ´del año. Al igual que el resto de entidades que representan a otros colectivos de pacientes. El artículo 40 de nuestra Constitución dice que se reconoce el derecho a la protección de la salud. Compete a los poderes públicos organizar y tutelar la salud pública a través de medidas preventivas y de las prestaciones y servicios necesarios. La ley establecerá los derechos y deberes de todos al respecto.
Tomen nota, y seamos consecuente con quienes padecen una enfermedad rara. También con quien padece cualquier otro tipo de enfermedad crónica, autoinmune o degenerativa. En esto, precisamente en esto, consiste aquello de ‘no dejar a nadie atrás’. Lo otro, son estupideces. Lo habitual de semejante tropa.
(Fotografía de cabecera: FEDER)
