Modelos basados en inteligencia artificial (IA), permitirán mejorar el diagnóstico, la estratificación pronóstica y la predicción de respuesta al tratamiento
El diagnóstico integrado, que combina datos clínicos, citomorfológicos y genéticos, permite una mayor precisión diagnóstica, especialmente en los casos más complejos
El principal reto en el abordaje de este grupo heterogéneo de cánceres hematológicos es trasladar los avances biológicos a terapias más eficaces y lograr una mejor predicción de la respuesta al tratamiento
Madrid, 23 de marzo de 2026. La Reunión Nacional del Grupo Español de Síndromes Mielodisplásicos (GESMD), de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH), ha puesto de relieve los avances más recientes en el conocimiento y manejo de los síndromes mielodisplásicos (SMD), un grupo heterogéneo de neoplasias hematológicas, con especial énfasis en la medicina de precisión, la integración de datos moleculares y el papel emergente de la inteligencia artificial.
Uno de los aspectos clave abordados durante el encuentro ha sido la evolución en el diagnóstico y la estratificación pronóstica en los SMD. Según explica una de las coordinadoras de la reunión, Ana Yeguas Bermejo, del Hospital Clínico Universitario de Valladolid, “se consolida el valor del diagnóstico integrado, que combina datos clínicos, citomorfológicos y genéticos, lo que permite alcanzar una mayor precisión diagnóstica, especialmente en los casos complejos”.
En esta línea, la incorporación de información molecular en los modelos pronósticos está mejorando significativamente la capacidad de estimar la evolución de la enfermedad. “La integración de mutaciones recurrentes y perfiles genómicos permite una estimación más ajustada de la supervivencia y del riesgo de progresión a leucemia mieloide aguda”, añade.
Avances terapéuticos y medicina personalizada
En el ámbito terapéutico, los avances recientes están empezando a transformar la práctica clínica. Tal y como destaca Julia Montoro, del Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona, y también coordinadora de la reunión, “en los SMD de bajo riesgo, el desarrollo de nuevos agentes para la anemia, como luspatercept, ha supuesto un cambio relevante al mejorar la independencia transfusional en muchos pacientes”.
En los pacientes de alto riesgo, aunque azacitidina continúa siendo el tratamiento de referencia en muchos casos, comienzan a emerger nuevas opciones dirigidas. “Terapias como ivosidenib, han mostrado resultados prometedores en subgrupos específicos, lo que refuerza el papel de la medicina de precisión”, señala.
Por otra parte, el conocimiento molecular está desempeñando un papel cada vez más relevante en la toma de decisiones clínicas. En particular, las alteraciones en el gen TP53 siguen siendo un factor determinante en el pronóstico. “La caracterización molecular permite identificar subgrupos de pacientes y orientar estrategias terapéuticas más personalizadas, como la inclusión temprana en ensayos clínicos o estrategias de mantenimiento tras el trasplante alogénico”, explica Julia Montoro.
Inteligencia artificial y tecnologías ómicas: hacia un cambio de paradigma
La reunión también ha destacado el papel creciente de las tecnologías ómicas y la IA en el estudio de los SMD. Según señala Laura Palomo, del Institut Català d’Oncologia, Badalona (Barcelona), y otra de las coordinadoras de este evento científico, “herramientas como la proteómica o los modelos experimentales ayudan a identificar nuevos biomarcadores y posibles dianas terapéuticas”.
En paralelo, la IA está comenzando a integrarse en la investigación y, progresivamente, en la práctica clínica. “Estas aproximaciones permiten mejorar el diagnóstico, la estratificación pronóstica y la predicción de respuesta al tratamiento”, apunta.
Un ejemplo destacado es el desarrollo de modelos pronósticos basados en IA impulsados por el propio GESMD, que suponen un avance significativo en la estimación del riesgo en estos pacientes.
Retos en investigación y ensayos clínicos
A pesar de los avances, las expertas coinciden en que persisten importantes retos, especialmente en los pacientes de alto riesgo y no candidatos a terapias agresivas y con potencial curativo, como es el trasplante de progenitores hematopoyéticos (generalmente conocido como trasplante de médula ósea). “Es fundamental diseñar ensayos clínicos más representativos para estos pacientes, que tengan en cuenta la fragilidad y las comorbilidades de estos pacientes, y que incorporen objetivos como optimizar la calidad de vida o la supervivencia global”, subraya Ana Yeguas.
Asimismo, en los pacientes candidatos a trasplante, es necesario optimizar las estrategias terapéuticas tras dicho procedimiento para reducir el riesgo de recaída y mejorar los resultados a largo plazo.
Prioridades de futuro
El encuentro ha puesto de manifiesto que el abordaje de los SMD se encuentra en un momento de gran avance científico, aunque con desafíos pendientes. “El principal reto es trasladar el conocimiento biológico a una mejor predicción de la respuesta al tratamiento y al desarrollo de nuevas terapias más eficaces”, concluye Laura Palomo.
En este contexto, la integración de datos clínicos, moleculares y tecnológicos será clave para avanzar hacia una medicina de precisión real que permita optimizar el manejo de los pacientes con síndromes mielodisplásicos y que sea una realidad en nuestro entorno sanitario.
