La nueva herramienta puede distinguir entre las principales enfermedades neurodegenerativas con el objetivo de proporcionar claridad para las decisiones de tratamiento
Muchas personas que viven con demencia nunca reciben un diagnóstico preciso, en parte porque la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y afecciones relacionadas son notoriamente difíciles de diferenciar y a menudo ocurren juntas. Ahora, una nueva herramienta basada en inteligencia artificial y una simple extracción de sangre puede proporcionar claridad.
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en St. Louis ha desarrollado un clasificador basado en IA que distingue entre cuatro enfermedades cerebrales comunes que causan demencia: enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, demencia frontotemporal y demencia con cuerpos de Lewy, así como envejecimiento cerebral saludable. La herramienta puede separar estas enfermedades entre sí y de los cambios cognitivos típicos relacionados con el envejecimiento con más del 90% de precisión y puede detectar cuando un paciente tiene más de un proceso de enfermedad que ocurre simultáneamente, una situación común pero clínicamente difícil que puede complicar el tratamiento.
Los hallazgos aparecen en Alzheimer y demencia.
“En este momento, muchos pacientes son etiquetados con un solo diagnóstico de, por ejemplo, Alzheimer o Parkinson, pero en realidad sus cerebros a menudo muestran una mezcla de lesiones por enfermedades. Las herramientas actuales simplemente no fueron diseñadas para capturar eso”, dijo el autor principal Carlos Cruchaga, PhD, Barbara Burton y Reuben M. Profesor Morriss III en el Departamento de Psiquiatría en WashU Medicine. “Nuestro objetivo era construir una prueba que no solo dijera ‘sí’ o ‘no’ a una enfermedad, sino que diera una indicación de todas las principales enfermedades neurodegenerativas que ocurren en esa persona. Eso es lo que realmente necesitas para el diagnóstico de precisión y, en última instancia, un tratamiento de precisión”.
Una ventana al cerebro
Cruchaga, que también dirige el Centro de NeuroGenómica e Informática de WashU Medicine, trabajó con colaboradores para crear una herramienta económica y no invasiva que refleje la verdadera complejidad biológica del cerebro envejecido o neurodegenerativo de una manera que pudiera apoyar el diagnóstico temprano, el monitoreo continuo y el tratamiento personalizado.
Para construir la nueva prueba, el equipo seleccionó un conjunto de 15 proteínas que se encuentran en la sangre que reflejan la patología neurodegenerativa en el cerebro. Estos incluyeron marcadores bien validados de la patología del Alzheimer junto con las proteínas involucradas en la sinapsis y el daño nervioso y la inflamación.
El equipo de Cruchaga entrenó y probó un clasificador de IA sobre datos de proteínas sanguíneas de más de 3.200 individuos recopilados por el Centro de Investigación de Enfermedades de Alzheimer Charles F. y Joanne Knight y el Departamento de Medicina de la Sección de Trastornos del Movimiento de Neurología de WashU, incluidas personas con diagnósticos clínicos de enfermedad de Alzheimer, enfermedad de Parkinson, demencia frontotemporal, demencia con cuerpos de Lewy y controles cognitivamente normales.
Luego se verificó el rendimiento del modelo en un grupo separado de 225 individuos que fueron evaluados cognitivamente durante la vida y se les examinó el cerebro en la autopsia. Los resultados del clasificador se alinearon estrechamente con la carga patológica real que se encuentra en el tejido cerebral y la presentación clínica de la demencia cuando los individuos estaban vivos. La herramienta logró una precisión diagnóstica general del 92,3 %, identificando adecuadamente los casos en los que un paciente había sido diagnosticado con una sola enfermedad neurodegenerativa.
La prueba también fue prometedora al proporcionar información a los casos en los que el diagnóstico había sido incierto o evolutivo.
Por ejemplo, en personas que tenían deterioro cognitivo leve y para aquellos con “otros” o diagnósticos neurológicos ambiguos, la predicción del modelo para tener Alzheimer coincidía estrechamente con la carga real de placas amiloides, grupos de proteínas en el cerebro que desempeñan un papel en el deterioro cognitivo, que se encontraron en la autopsia.
El modelo también identificó cambios biológicos similares al Alzheimer en personas que llevaron un diagnóstico de Parkinson durante la vida, pero que más tarde desarrollaron demencia, lo que subraya su capacidad para detectar patologías mixtas que la evaluación clínica por sí sola no se perdería.
La prueba aún no está lista para uso clínico. Cruchaga señaló que se necesita una mayor validación en poblaciones más grandes y diversas para confirmar su generalización, y se requerirán estudios prospectivos de seguimiento de los pacientes a lo largo del tiempo para evaluar qué tan bien predice la progresión de la enfermedad y guía el tratamiento.
Pero las posibles aplicaciones son amplias.
En la investigación, un clasificador de enfermedades múltiples basado en la sangre podría ayudar a identificar a los pacientes adecuados para ensayos clínicos dirigidos a vías de enfermedad específicas y permitir estudios de población a gran escala que no serían prácticos de realizar con costosos escánes cerebrales o punciones espinas espinales.
En la clínica, la herramienta podría ayudar a los médicos a decidir qué pacientes necesitan más seguimiento, qué especialistas deben ver y, en última instancia, qué tratamientos o estrategias preventivas podrían ser más efectivos.
FUENTE: Washington University
