Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher

El retraso diagnóstico sigue siendo uno de los grandes problemas de la enfermedad de Gaucher, una patología genética rara causada por la acumulación de determinadas sustancias grasas en órganos y tejidos. Puede provocar aumento del tamaño del bazo y el hígado, anemia, disminución de plaquetas, alteraciones óseas y, en algunos subtipos, afectación neurológica.

El 1 de octubre se celebra el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una iniciativa de la International Gaucher Alliance (IGA) que desde 2014 busca mejorar el conocimiento de la enfermedad, acortar el camino hasta el diagnóstico y defender un acceso equitativo a la atención y los tratamientos.

En España, la Fundación Española para el Estudio y Terapéutica de la Enfermedad de Gaucher y otras Lisosomales (FEETEG) trabaja específicamente en investigación, tratamiento, divulgación científica y mejora de la calidad de vida de las personas afectadas. Entre sus objetivos figura también promover el intercambio científico y mantener un registro nacional de pacientes.

La jornada pone así el foco en tres retos fundamentales: reconocer antes los signos de la enfermedad, mejorar el diagnóstico y garantizar que los avances en investigación lleguen realmente a los pacientes, especialmente en una patología poco frecuente donde la experiencia especializada resulta clave.