Día Mundial del Síndrome Pitt-Hopkins

La ausencia o gran limitación del lenguaje oral, las dificultades motoras, la discapacidad intelectual y determinados problemas respiratorios forman parte de la realidad de muchas personas con síndrome de Pitt-Hopkins, una enfermedad genética ultrarrara que afecta al neurodesarrollo y está relacionada con alteraciones del gen TCF4, localizado en el cromosoma 18.

El 18 de septiembre se celebra el Día Mundial del Síndrome de Pitt-Hopkins, una fecha escogida precisamente por la relación de la enfermedad con el cromosoma 18. La jornada internacional busca aumentar el conocimiento sobre una patología todavía poco conocida, facilitar el diagnóstico y movilizar recursos para la investigación.

En España, la Asociación Síndrome Pitt-Hopkins España, de ámbito nacional y vinculada a FEDER, trabaja para apoyar a las familias y dar visibilidad a las necesidades de las personas afectadas. La atención suele requerir un abordaje multidisciplinar en el que pueden intervenir neurología, pediatría, fisioterapia, logopedia, psicología y otros profesionales.

En 2026, la efeméride coincide además con un momento relevante para la investigación: ya están en marcha ensayos clínicos con terapias experimentales, incluida terapia génica, aunque todavía se desconoce cuál será su eficacia definitiva. La jornada pone así el foco en acelerar la investigación, mejorar la comunicación y la autonomía de los pacientes y acompañar a unas familias que conviven con una enfermedad de muy baja prevalencia.