Es capaz de aumentar la fuerza muscular y la capacidad respiratoria y se convierte en la primera terapia autorizada en Europa para la ELA desde hace 30 años
Ralentiza la evolución de una variante genética de la enfermedad, la que supone la segunda causa más frecuente de ELA hereditaria en nuestra población
Badalona, 11 de febrero de 2026 – El Hospital Germans Trias está tratando al primer paciente con una terapia recientemente aprobada que se ha demostrado eficaz al mejorar la calidad de vida de pacientes afectados por un tipo de esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Lo está haciendo en el Hospital de Día Polivalente en un paciente de 44 años diagnosticado de ELA por una mutación del gen SOD1, lo que representa un 2% de todos los casos y que supone la segunda causa más frecuente de la ELA genética.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que tiene un alto impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias, condiciona una pérdida progresiva de la función motora, siendo mortal, de media, entre 3 y 5 años después de su diagnóstico. Actualmente no existe tratamiento curativo alguno y la administración de este fármaco supone una oportunidad terapéutica para este subgrupo de pacientes.
Para Míriam Almendrote, especialista de la Unidad de Experiencia Clínica de Enfermedades Minoritarias Neuromusculares del Germans Trias, administrar este nuevo tratamiento representa un cambio en la forma en que se aborda la enfermedad. “Llevamos muchos años acompañando a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta ahora las opciones terapéuticas eran muy limitadas. Este fármaco, aunque no es una cura, sí es capaz de modificar la evolución de la enfermedad en un subgrupo concreto de pacientes”, dice.
“Esto”, concluye, “representa un avance esperanzador que abre la puerta a una nueva etapa en el tratamiento de esta patología”.
Una nueva terapia casi 30 años después de la última
La Agencia Europea del Medicamento aprobó en 2024 el uso compasivo del fármaco –llamado Tofersen–, pero no ha sido hasta hace pocos meses que el Ministerio de Sanidad financia su uso. De hecho, se trata de la primera terapia autorizada por la Unión Europea para la ELA desde 1996.
La aprobación del uso del fármaco ha sido la consecuencia de haber comprobado, gracias a un ensayo clínico internacional -en el que participaron un centenar de pacientes de hospitales como el de Bellvitge-, que es eficaz para ralentizar la capacidad funcional, y preservar la capacidad respiratoria y la fuerza de las personas con ELA-SOD1. En el estudio de extensión posterior al ensayo se observó, entre otros resultados, que una cuarta parte de los pacientes tratados experimentaron de forma precoz mejoras en la escala que determina el estado clínico de la enfermedad y que mide la funcionalidad del paciente.
El fármaco se administra en forma de punción lumbar y consta de tres primeras dosis inyectadas cada 15 días y otras con periodicidad mensual. Hacerlo requiere de una organización y protocolización previa, liderada por el Servicio de Neurología del Germans Trias, y coordinación con Anestesiología y Reanimación, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día Polivalente. Todo ello pone de manifiesto el trabajo interdisciplinario necesario en beneficio de la seguridad y la calidad asistencial.
La tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que afecta principalmente a las neuronas motoras, es decir, a las células encargadas de controlar los movimientos de la musculatura voluntaria. A pesar de ser una enfermedad minoritaria, se convierte en la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente en Catalunya, después de la demencia y la enfermedad de Parkinson.
La enfermedad evoluciona rápidamente y se caracteriza por una degeneración progresiva de las neuronas motoras ubicadas en la corteza cerebral, el tronco del encéfalo y la médula espinal. Esta degeneración provoca una debilidad y atrofia muscular que avanza hasta causar parálisis.
En consecuencia, la ELA afecta a funciones tan básicas como la movilidad, la deglución, la comunicación oral y la respiración, y deteriora gravemente la calidad de vida y la autonomía de las personas afectadas, con un alto grado de dependencia y sufrimiento y una elevada carga familiar y sociosanitaria.
