La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es la patología genética más frecuente y afecta a la mitad de la descendencia. Se caracteriza por niveles muy elevados de colesterol desde el nacimiento que pueden dar lugar a enfermedad cardiovascular prematura
Afecta a unas 200.000 personas en España de las que unos 30.000 son niños. Y cada año nacen 1.600 niños con HF que merecen la oportunidad de tener una vida sana
El tratamiento de la HF desde la infancia reduce la carga de colesterol-LDL, el riesgo de enfermedad cardiovascular y permite alcanzar niveles de colesterol-LDL similares a los de sus familiares no afectos
La detección pediátrica y el tratamiento adecuado previene la enfermedad cardiovascular del adulto y es un derecho a la salud que deben apoyar los gobiernos
Madrid, 21 de septiembre de 2026.- El 24 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Hipercolesterolemia Familiar (HF), con el objetivo de sensibilizar y concienciar a la sociedad e instituciones sanitarias sobre la enfermedad, así como sobre la necesidad de su detección precoz para prevenir la enfermedad cardiovascular. La HF se caracteriza por un aumento en el colesterol LDL desde el nacimiento y el desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura.
Se trata de la enfermedad genética más frecuente y afecta aproximadamente a 1 de cada 250 personas, lo que significa que hay unas 200.000 personas en España, de las que 30.000 son niños. Sin embargo, solamente unas 50.000 personas están diagnosticadas. Los adultos suelen tener un nivel de colesterol igual o superior a 290-300 mg/dL Esta enfermedad afecta a mujeres y hombres por igual y disminuye la esperanza de vida de 20 a 30 años. Sin embargo, tiene un tratamiento eficaz para controlar el colesterol y evitar la enfermedad cardiovascular prematura.
La forma más rara y grave de HF, la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota (HFHo), se estima que afecta a 1 de cada 300.000 personas. La HFHo se produce cuando un niño hereda dos copias de un gen alterado que causa HF, una de cada progenitor. Las personas con HFHo suelen tener un nivel de colesterol LDL superior a 500 mg/dL. Si no se diagnostica ni trata antes de los 2 años puede provocar un infarto de miocardio o estenosis aórtica grave antes de los 10 años de edad.
Por todo ello, es fundamental establecer una Estrategia de Detección precoz de la enfermedad, que parta del diagnóstico del recién nacido mediante el cribado neonatal como punto de partida para poder encontrar a los familiares afectos mediante la técnica de cribado en cascada familiar, primero mediante estudio a los padres, abuelos, hermanos y posteriormente a otros familiares para identificar la presencia de la enfermedad. Una vez identificados los familiares afectados, cada uno recibirá el tratamiento que más se adecúe a sus características. En la actualidad se está realizando un estudio piloto en la Comunidad de Andalucía para poder implementar su introducción en los cribados neonatales.
“La HF es un modelo de medicina preventiva y su detección precoz desde la infancia debería ser prioritaria para los gobiernos de salud”, manifiesta la Fundación Hipercolesterolemia Familiar (FHF), organización benéfica-asistencial establecida en 1997 y dedicada a concienciar a los ciudadanos, profesionales y autoridades sanitarias sobre la importancia de la detección precoz de las familias con HF.
“Es urgente concienciar a los profesionales y autoridades sanitarias de que el diagnóstico precoz y el tratamiento óptimo son una gran oportunidad para prevenir la enfermedad cardiaca prematura y salvar vidas. Si la HF se diagnostica en la infancia y se trata adecuadamente, estas personas pueden llegar a tener una esperanza de vida normal”, manifiesta el doctor Pedro Mata, fundador y presidente de la Fundación HF en España. También reivindica que la HF sea abordada como “una prioridad de Salud Pública por ser un modelo de medicina preventiva. La voluntad política es esencial para el cambio”.
Datos mostrados por un estudio científico de la Fundación HF, solicitado por el Ministerio de Sanidad, revelaron que por cada 6 personas adultas con HF que reciben un tratamiento adecuado se evita un infarto de miocardio en los siguientes 10 años. En total, la detección precoz podría prevenir 30.000 episodios coronarios durante la próxima década en España, lo que evitaría el elevado coste personal y sanitario que representan.
El tratamiento de la HF desde la infancia/adolescencia reduce la carga acumulada de colesterol-LDL en comparación con el tratamiento iniciado 22 años más tarde en los padres afectados, y permite alcanzar niveles de colesterol-LDL similares a los de sus familiares sin HF. Este hallazgo, con un seguimiento mayor de 12 años, se asoció con una marcada reducción del riesgo cardiovascular en pacientes jóvenes con HF. Los datos derivados del estudio SAFEHEART se han publicado en la prestigiosa revista European Heart Journal.
“Estos resultados demuestran que la HF es una afección pediátrica. Y su detección y tratamiento precoz puede reducir el riesgo cardiovascular a lo largo de la vida a un nivel similar al de la población general, tanto en hombres como en mujeres”, manifiesta el Dr. Antonio J Vallejo del Departamento de Medicina de la Universidad de Sevilla y primer firmante del trabajo.
En opinión del Dr. José López Miranda, jefe de Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba, “no es coherente invertir dinero en tratar las consecuencias de la HF, como la enfermedad coronaria, en lugar de invertirlo en un plan de prevención que sería extraordinariamente fácil: con unos 3 euros se puede hacer una determinación de colesterol en el recién nacido, diagnosticar precozmente la HF y salvar vidas”.
Estudio SAFEHEART: investigación española pionera en el abordaje de la HF
España es pionera en la investigación de la HF y tiene un importante papel en el ámbito internacional con el registro de pacientes del estudio SAFEHEART, en el que participan 32 hospitales del Sistema Nacional de Salud de la mayoría de las comunidades, y que han aportado datos de más de 5.600 personas, pertenecientes a más de mil familias con HF. El estudio comenzó hace 22 años y tiene un seguimiento medio de más de doce años. “Esta información ha contribuido al mejor conocimiento de la historia natural de la HF y representa una oportunidad sin precedentes para proporcionar a la administración sanitaria, a través de los resultados en salud, una hoja de ruta hacia la implementación de las mejores prácticas médicas en la HF”, afirma el Dr. Mata.
Acerca de la Fundación Hipercolesterolemia Familiar
La Fundación Hipercolesterolemia Familiar es una organización benéfico-asistencial de ámbito nacional. Creada en 1997 por pacientes y profesionales de la salud para apoyar a las personas con Hipercolesterolemia Familiar (HF), promover la detección precoz en las familias afectas y conseguir el reembolso de la medicación crónica. La misión de la Fundación de HF es prevenir la mortalidad cardiovascular prematura y salvar vidas ayudando a las familias que viven con HF y contribuyendo a la investigación científica que conduce a un mayor conocimiento y un mejor diagnóstico y tratamiento de la HF.
