Pascal Mayer ha visitado este martes el ISPA-FINBA, donde ha mantenido un desayuno de trabajo con representantes del ámbito científico y sanitario, mientras David Klenerman y Shankar Balasubramanian han compartido posteriormente con estudiantes de la Universidad de Oviedo las claves de una tecnología que ha revolucionado la investigación biomédica, el cáncer, las enfermedades raras y la vigilancia de las infecciones.
Los investigadores David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026, han protagonizado este martes en Oviedo una jornada marcada por la investigación biomédica y la transferencia de conocimiento, con encuentros con científicos, profesionales sanitarios y futuros médicos en torno a uno de los grandes avances tecnológicos de las últimas décadas: la secuenciación de ADN de nueva generación.
La jornada comenzó a las 9:30 horas en el Instituto de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias (ISPA) y la Fundación para la Investigación y la Innovación Biosanitaria de Asturias (FINBA), donde Pascal Mayer participó en un desayuno de trabajo con personalidades del sector científico y sanitario y realizó una visita a las instalaciones.
Según recoge la programación oficial de la Fundación Princesa de Asturias, el encuentro estuvo moderado por Celia Gómez, directora de FINBA, y Guillermo Muñiz, director científico del ISPA, y se celebró dentro de las actividades organizadas con motivo de la entrega de los Premios Princesa de Asturias 2026.
La visita permitió acercar a la comunidad científica asturiana la experiencia de uno de los investigadores cuya aportación hizo posible transformar la secuenciación genética en una herramienta rápida, escalable y aplicable tanto a la investigación como a la práctica clínica.
¿Qué significa secuenciar el ADN?
Explicado de forma sencilla, secuenciar el ADN consiste en “leer” el orden de las letras que forman nuestro material genético. El ADN utiliza cuatro componentes básicos —representados por las letras A, C, G y T— y el orden en el que aparecen contiene las instrucciones que utiliza el organismo para desarrollarse y funcionar.
Conocer esa secuencia permite a los investigadores buscar cambios o alteraciones genéticas relacionados con determinadas enfermedades. En medicina puede ayudar, por ejemplo, a encontrar la causa de algunas enfermedades raras, identificar mutaciones presentes en un cáncer, estudiar microorganismos causantes de infecciones o determinar si determinados tratamientos pueden ser más adecuados para un paciente concreto.
Las tecnologías desarrolladas por Klenerman, Balasubramanian y Mayer permitieron dar un salto decisivo: en lugar de analizar los fragmentos de ADN lentamente y de uno en uno, hicieron posible leer millones de fragmentos al mismo tiempo. El jurado del Premio Princesa de Asturias destaca que un genoma humano completo, que anteriormente podía requerir meses y millones de euros, puede secuenciarse actualmente en aproximadamente un día y de forma miles de veces más económica.
Pascal Mayer, una pieza esencial de la revolución genómica
El papel de Pascal Mayer resultó determinante en el desarrollo tecnológico que posteriormente permitiría secuenciar simultáneamente millones de fragmentos de ADN.
El biofísico francés desarrolló técnicas de amplificación de ADN sobre superficies que hicieron posible generar grandes cantidades de copias de pequeños fragmentos genéticos y leerlos posteriormente de manera paralela. Estas aportaciones terminarían integrándose en el sistema desarrollado por Klenerman y Balasubramanian y comercializado posteriormente a través de Solexa.
Según señala la Fundación Princesa de Asturias, los tres investigadores han sido reconocidos en 2026 por haber desarrollado las tecnologías de secuenciación de ADN más utilizadas en la actualidad. El jurado destacó que sus avances han transformado el diagnóstico clínico y la investigación en biología, biomedicina, medicina forense y ecología, además de favorecer el desarrollo de la medicina personalizada.
La tecnología sustituyó progresivamente procesos que obligaban a analizar las moléculas de ADN de una en una por sistemas capaces de procesar millones de fragmentos simultáneamente, multiplicando extraordinariamente la velocidad de análisis.
Klenerman y Balasubramanian, con los futuros profesionales sanitarios
Tras la actividad desarrollada por la mañana en el ISPA-FINBA, David Klenerman y Shankar Balasubramanian han participado a las 12:00 horas en un encuentro con estudiantes de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la Universidad de Oviedo.
Los dos científicos han compartido con los estudiantes su experiencia investigadora y la evolución de una tecnología que comenzó a gestarse a finales de los años noventa en la Universidad de Cambridge y que terminaría modificando profundamente la forma de estudiar el ADN.
Klenerman y Balasubramanian comenzaron a desarrollar en 1997 un procedimiento para observar y determinar de forma masiva las bases que forman las moléculas de ADN. Posteriormente fundaron Solexa, compañía desde la que desarrollaron comercialmente su sistema de secuenciación.
La tecnología incorporó asimismo los trabajos desarrollados por Pascal Mayer, creando conjuntamente las bases de lo que hoy se conoce como secuenciación de nueva generación o NGS.
Solexa fue adquirida posteriormente por Illumina, y la plataforma tecnológica resultante se convirtió en una de las herramientas de secuenciación genética más utilizadas internacionalmente. Según señala la Fundación Princesa de Asturias, esta tecnología se emplea en proyectos como el International Cancer Genome Project y Genomics England, perteneciente al sistema sanitario británico.
Del laboratorio al diagnóstico de enfermedades
El alcance de aquella innovación excedió pronto el ámbito de la investigación básica.
En oncología, la secuenciación genética permite identificar mutaciones específicas presentes en determinados tumores y seleccionar, en algunos casos, tratamientos dirigidos contra esas alteraciones moleculares. También está detrás del desarrollo de técnicas como la biopsia líquida, que investiga la presencia en la sangre de fragmentos de ADN procedentes del tumor y que puede ofrecer información sobre su evolución sin necesidad de recurrir siempre a una biopsia convencional.
También desempeña un papel creciente en las enfermedades raras, donde el análisis del genoma o del exoma puede contribuir a identificar alteraciones genéticas responsables de patologías que durante años han permanecido sin diagnóstico. Esta capacidad resulta especialmente relevante en pacientes con enfermedades de origen desconocido y en familias en las que existe sospecha de una alteración hereditaria.
La secuenciación masiva está permitiendo además avanzar en la denominada medicina de precisión, cuyo objetivo es adaptar determinadas decisiones diagnósticas y terapéuticas a las características biológicas y genéticas de cada paciente. Su utilización se extiende también a la farmacogenómica, que estudia cómo las variaciones genéticas pueden influir en la respuesta a determinados medicamentos.
Otro campo que ha experimentado un fuerte desarrollo gracias a estas tecnologías es el estudio del microbioma humano, el conjunto de microorganismos que conviven en el organismo. Su análisis está permitiendo investigar su posible relación con enfermedades digestivas, metabólicas, inflamatorias y otras patologías, aunque muchas de estas aplicaciones continúan todavía en fase de investigación.
Una herramienta decisiva frente a las enfermedades infecciosas
La secuenciación masiva también ha cambiado la vigilancia epidemiológica.
Durante la pandemia de COVID-19, estas tecnologías permitieron identificar y secuenciar rápidamente el SARS-CoV-2 y posteriormente vigilar la aparición de nuevas variantes. La Fundación Princesa de Asturias destaca este episodio como uno de los ejemplos de la trascendencia alcanzada por las tecnologías de secuenciación de nueva generación.
La posibilidad de analizar genéticamente virus y otros microorganismos permite estudiar cómo evolucionan durante un brote, detectar mutaciones relevantes e identificar cadenas de transmisión. Esta capacidad ha convertido la vigilancia genómica en una herramienta de creciente importancia para controlar amenazas infecciosas.
Los tres científicos detrás del avance
David Klenerman, nacido en Reino Unido en 1959, es químico y desarrolló prácticamente toda su trayectoria académica en la Universidad de Cambridge, donde actualmente ocupa una cátedra de Medicina Molecular de la Royal Society. Además de sus trabajos sobre secuenciación genética, ha realizado importantes aportaciones en microscopía de alta resolución y en el estudio del plegamiento de proteínas y de los agregados asociados a enfermedades como el párkinson y el alzhéimer. Fue nombrado sir en 2019.
Shankar Balasubramanian, nacido en Chennai (India) en 1966, estudió y se doctoró en Química en la Universidad de Cambridge, donde desarrolla su carrera científica. Es catedrático Herchel Smith de Química Médica y dirige un grupo de investigación en el Cancer Research Institute de Cambridge. Sus investigaciones posteriores a la creación de Solexa se han centrado también en la estructura y función de los ácidos nucleicos y en epigenética.
Pascal Mayer, nacido en Mosela (Francia) en 1963, es biofísico y se formó en la Universidad Louis Pasteur de Estrasburgo. Buena parte de su trayectoria se ha desarrollado en empresas biotecnológicas, donde ha trabajado en secuenciación genética y diagnóstico molecular. En 2014 fundó la compañía Alphanosos, que dirige actualmente, y desde 2024 es profesor asociado de la Universidad de Estrasburgo. Sus trabajos actuales incluyen la utilización de inteligencia artificial para identificar posibles sustancias con aplicaciones terapéuticas.
Una tecnología nacida de la colaboración científica
La historia de la secuenciación de nueva generación constituye además un ejemplo de cómo diferentes líneas de investigación pueden terminar convergiendo.
Klenerman y Balasubramanian trabajaban desde Cambridge en un sistema capaz de leer cantidades masivas de ADN, mientras Mayer había desarrollado procedimientos fundamentales para amplificar las moléculas sobre una superficie.
La integración de esas aportaciones permitió resolver algunos de los principales obstáculos técnicos y hacer viable la secuenciación a gran escala.
Los tres investigadores recibieron conjuntamente en 2022 el Breakthrough Prize in Life Sciences y han acumulado otros reconocimientos internacionales por su contribución al desarrollo de la secuenciación genética.
Ahora comparten el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026, que reconoce unas tecnologías que han pasado de ser una innovación experimental a convertirse en una herramienta habitual en hospitales, laboratorios y centros de investigación de todo el mundo.
FOTOGRAFÍA DE CABECERA: © Fundación Princesa de Asturias
