David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026, hicieron posible una secuenciación genética masiva, rápida y cada vez más asequible. Su trabajo está detrás de avances que hoy permiten identificar alteraciones de un tumor, buscar la causa de enfermedades raras, vigilar virus y avanzar hacia una medicina mucho más adaptada a las características biológicas de cada paciente.
Lo que comenzó como un reto tecnológico —cómo leer millones de fragmentos de ADN de forma simultánea— se ha convertido en una infraestructura esencial para la medicina de precisión, el diagnóstico molecular y la investigación biomédica. El gran salto no ha sido solo leer más rápido el genoma, sino empezar a comprender qué significan sus alteraciones y cómo pueden utilizarse para tomar mejores decisiones clínicas.
Hubo un tiempo en que conocer la secuencia completa de un genoma humano exigía años de trabajo, infraestructuras extraordinarias y presupuestos millonarios. Hoy, la lectura del ADN se ha convertido en una herramienta habitual de hospitales, laboratorios y centros de investigación de todo el mundo. Buena parte de ese salto tecnológico lleva los nombres de David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer, los tres científicos reconocidos con el Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 por desarrollar algunas de las tecnologías de secuenciación de ADN de nueva generación más utilizadas actualmente. Texto pegado
La magnitud del cambio se entiende con una comparación. El jurado de los Premios Princesa de Asturias señala que, antes de estos desarrollos, secuenciar un genoma humano completo podía requerir meses y millones de euros, mientras que actualmente puede realizarse aproximadamente en un día y con un coste miles de veces inferior. La Universidad de Estrasburgo ha destacado además que la evolución tecnológica de la secuenciación ha supuesto mejoras cercanas a un millón de veces en velocidad y coste y sitúa el coste técnico de determinados procesos actuales por debajo de los 200 dólares. Texto pegado
Qué significa realmente secuenciar el ADN
Secuenciar el ADN consiste, explicado de forma sencilla, en leer el orden de las cuatro letras químicas —A, C, G y T— que forman nuestro material genético. Esas letras contienen las instrucciones básicas que permiten que las células funcionen, se dividan y desarrollen sus funciones.
La revolución impulsada por Klenerman, Balasubramanian y Mayer consistió en cambiar por completo la escala. Frente a sistemas anteriores mucho más secuenciales, las nuevas técnicas permitieron leer millones e incluso miles de millones de fragmentos en paralelo, principio que constituye la base de la denominada secuenciación de nueva generación o NGS. Texto pegado
Balasubramanian y Klenerman comenzaron a desarrollar su tecnología en Cambridge a finales de los años noventa y posteriormente fundaron Solexa. Una parte esencial del sistema procedía de las técnicas de amplificación de ADN sobre superficies desarrolladas por Pascal Mayer. Solexa sería adquirida después por Illumina, y aquella tecnología terminó extendiéndose internacionalmente. Texto pegado
El Breakthrough Prize in Life Sciences, que los tres recibieron conjuntamente en 2022, reconoció precisamente el desarrollo de un método robusto y asequible para determinar secuencias de ADN a gran escala y destacó que esa innovación había transformado la práctica de la ciencia y de la medicina. Texto pegado
De leer genes a elegir tratamientos
La verdadera dimensión del avance aparece cuando aquella tecnología abandona el laboratorio y entra en la medicina.
Los National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos explican la medicina de precisión como un enfoque que utiliza información genética, ambiental y relacionada con el estilo de vida para orientar las decisiones médicas y hacer más precisas la prevención, el diagnóstico y el tratamiento. La secuenciación genética constituye una de sus herramientas fundamentales porque permite localizar diferencias moleculares que pueden ser relevantes para explicar una enfermedad o decidir cómo abordarla. Texto pegado
En oncología, esa capacidad ha cambiado incluso la manera de clasificar determinados cánceres. Un tumor ya no se define únicamente por el órgano en el que aparece: el análisis molecular permite identificar mutaciones, alteraciones genéticas y otras características que pueden ayudar a dividir los cánceres en subtipos y, en determinados casos, seleccionar tratamientos dirigidos contra una diana concreta. Los NIH destacan precisamente la identificación de las denominadas “huellas moleculares” de los tumores como uno de los grandes campos de aplicación de la medicina de precisión. Texto pegado
El genetista Francis Collins, que dirigió el Proyecto Genoma Humano y posteriormente los NIH, resumió la trascendencia de aquella primera gran lectura del ADN señalando que el Proyecto Genoma Humano “transformó la forma en que estudiamos nuestra biología y la medicina”. Collins ha defendido además la incorporación de la secuenciación genómica al estudio del cáncer para identificar las vías moleculares que impulsan la malignización de las células. Texto pegado
Enfermedades raras: encontrar una alteración entre miles de millones de letras
La utilidad de la secuenciación resulta especialmente evidente en las enfermedades raras, muchas de ellas de origen genético.
El análisis del genoma o de regiones concretas del mismo permite buscar variantes que podrían explicar patologías que han permanecido durante años sin diagnóstico. No significa que la secuenciación proporcione siempre una respuesta, pero sí permite analizar de forma simultánea una cantidad de información genética que anteriormente era prácticamente imposible estudiar a esa escala. Texto pegado
El National Human Genome Research Institute recuerda, no obstante, que el genoma constituye solo una parte de la explicación de por qué una persona desarrolla una enfermedad. A la información genética se suman factores ambientales, hábitos de vida y múltiples interacciones biológicas. Precisamente esa combinación constituye uno de los grandes retos actuales de la medicina de precisión. Texto pegado
En el 100.000 Genomes Project británico, por ejemplo, la secuenciación del genoma completo permitió obtener un nuevo diagnóstico en aproximadamente una cuarta parte de los participantes estudiados con enfermedades raras. En algunos de esos casos, las alteraciones responsables estaban en regiones que otras pruebas genéticas convencionales no habrían detectado.
La secuenciación también cambió la respuesta frente a las pandemias
La pandemia de COVID-19 mostró de manera especialmente visible el valor de disponer de tecnologías capaces de leer material genético con enorme rapidez.
Tal y como recuerda la Fundación Princesa de Asturias, el SARS-CoV-2 pudo identificarse y secuenciarse rápidamente, lo que facilitó la investigación posterior y permitió realizar una vigilancia continuada de la aparición de nuevas variantes. Texto pegado
La secuenciación genómica permite comparar muestras obtenidas en diferentes momentos y lugares, seguir la evolución de virus y otros microorganismos y detectar mutaciones relevantes durante un brote. Una herramienta desarrollada inicialmente para leer ADN terminó convirtiéndose así también en una infraestructura estratégica para la vigilancia de enfermedades infecciosas. Texto pegado
El trabajo de los tres científicos continúa
La investigación de Shankar Balasubramanian no terminó con Solexa. Su grupo en Cambridge trabaja actualmente en capas de información que van más allá de la simple secuencia de las cuatro letras del ADN. En 2026, sus investigaciones han abordado la metilación e hidroximetilación del ADN, las estructuras llamadas G-quadruplex y nuevas técnicas capaces de estudiar simultáneamente distintas características moleculares dentro de los tejidos. Texto pegado
La Universidad de Cambridge ha destacado además investigaciones en las que participa Balasubramanian sobre posibles biomarcadores de detección precoz del cáncer colorrectal basados en combinaciones de 5-metilcitosina y 5-hidroximetilcitosina. Texto pegado
David Klenerman, por su parte, ha llevado la precisión hasta la escala de moléculas individuales. Su grupo en la Universidad de Cambridge desarrolla técnicas de fluorescencia y microscopía de molécula única para estudiar procesos relacionados con la respuesta inmunitaria, el cáncer y especialmente enfermedades neurodegenerativas como el alzhéimer y el párkinson. Entre sus trabajos de 2026 figuran investigaciones sobre agregados de tau y alfa-sinucleínaen muestras humanas. Texto pegado
Pascal Mayer ha orientado parte de su actividad más reciente hacia la integración de biomedicina e inteligencia artificial. La Universidad de Estrasburgo señala que dirige Alphanosos, compañía que cofundó en 2014 y que utiliza inteligencia artificial para buscar combinaciones de sustancias naturales con posibles aplicaciones terapéuticas frente a bacterias, virus y cáncer. Texto pegado
Collins, Church y una revolución científica mucho mayor
El trabajo de Klenerman, Balasubramanian y Mayer forma parte de una transformación genómica construida durante décadas por investigadores de todo el mundo.
Junto a Francis Collins, otra de las figuras centrales es el genetista de Harvard George Church, pionero de la genómica personal y de diferentes tecnologías de secuenciación. La Universidad de Harvard destaca que sus investigaciones han contribuido al desarrollo de múltiples sistemas de nueva generación y a una reducción extraordinaria del coste de leer un genoma. Texto pegado
Church impulsó además el Personal Genome Project, una iniciativa orientada a relacionar información genética, características personales y datos médicos con el objetivo de profundizar en las relaciones entre el genoma y la enfermedad. Texto pegado
La secuenciación se ha convertido así en la infraestructura sobre la que trabajan hoy miles de investigadores: desde quienes buscan variantes responsables de enfermedades raras hasta quienes intentan conocer qué mutaciones impulsan un tumor, por qué determinados pacientes responden a un fármaco o cómo evoluciona un microorganismo durante una epidemia. Texto pegado
“Fue realmente un trabajo de equipo”
Los propios protagonistas han insistido en que esta revolución no pertenece únicamente a tres científicos.
Tras conocer la concesión del Premio Princesa de Asturias, David Klenerman afirmó que “fue realmente un trabajo de equipo” y recordó las aportaciones realizadas posteriormente por investigadores de Solexa e Illumina. Texto pegado
Shankar Balasubramanian subrayó igualmente que el desarrollo de la tecnología representa las contribuciones colectivas de numerosos investigadores y que su historia “demuestra la importancia de la colaboración”. Texto pegado
Y Pascal Mayer definió el origen de la secuenciación de nueva generación como resultado de una ciencia basada en “la curiosidad, el pensamiento multidisciplinario” y la cooperación entre instituciones y países. Texto pegado
Tres reflexiones que ayudan a comprender por qué el avance reconocido ahora con el Premio Princesa de Asturias va mucho más allá de una máquina o una técnica concreta.
Su principal legado ha sido proporcionar a la ciencia una nueva capacidad: leer enormes cantidades de información genética con una velocidad y un coste que permitieron convertir el genoma en una herramienta real de investigación y medicina. Texto pegado
Y esa capacidad continúa expandiéndose.
La pregunta ya no es únicamente si podemos leer el ADN. La investigación actual intenta determinar qué significa cada una de sus alteraciones, cómo interactúa con el resto de la biología humana y cómo utilizar esa información para diagnosticar antes, clasificar mejor las enfermedades y escoger tratamientos cada vez más precisos.
