David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer, Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026, han ofrecido este martes en Oviedo una rueda de prensa en el marco de los Premios Princesa de Asturias, en la que han repasado el impacto de la secuenciación genética y han abordado los nuevos retos de la inteligencia artificial, la medicina de precisión y la investigación biomédica.
Los tres investigadores, responsables de una revolución que permitió transformar la lectura del ADN en un proceso masivo, rápido y mucho más asequible, trabajan ahora en nuevos frentes como el diagnóstico sanguíneo del alzhéimer y el párkinson, estructuras del ADN vinculadas al cáncer y nuevas estrategias frente a enfermedades raras.
David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer han comparecido este martes en el Hotel de la Reconquista de Oviedo durante una rueda de prensa celebrada dentro de la programación oficial de los Premios Princesa de Asturias 2026, días antes de recibir el galardón de Investigación Científica y Técnica.
La comparecencia ha servido no solo para repasar la revolución tecnológica que protagonizaron con el desarrollo de las técnicas de secuenciación de ADN de nueva generación, sino también para explicar hacia dónde se dirige ahora su investigación y cuáles son algunos de los grandes desafíos que afronta la medicina genómica.
Uno de los asuntos centrales ha sido la inteligencia artificial. Según recoge Europa Press tras la rueda de prensa, los tres científicos han coincidido en destacar su capacidad para impulsar nuevos avances científicos y han evitado adoptar posiciones catastrofistas sobre su desarrollo.
Pascal Mayer ha puesto el foco en una cuestión esencial: quién controla estas herramientas. El investigador considera que la inteligencia artificial puede convertirse en un instrumento extraordinariamente útil para la ciencia, aunque también ha planteado que algunos ámbitos podrían necesitar en el futuro menos intervención humana.
David Klenerman, sin embargo, ha señalado que no considera cercana la sustitución de los científicos experimentales. Tal y como explicó durante la comparecencia, una inteligencia artificial puede ayudar a identificar qué experimento parece más prometedor, pero después continúa siendo necesario desarrollarlo, trasladar los resultados a posibles medicamentos, comprobar su funcionamiento y someterlos a los correspondientes ensayos clínicos.
Shankar Balasubramanian ha destacado especialmente el papel del aprendizaje automático para encontrar patrones y relaciones complejas dentro de enormes cantidades de datos. También ha recordado que, como ocurre con muchos avances tecnológicos, sus aplicaciones pueden tener consecuencias positivas o negativas, por lo que ha defendido la necesidad de mantener garantías éticas.
Una revolución que permitió leer millones de fragmentos de ADN
El Premio Princesa de Asturias reconoce un cambio radical en la manera de estudiar el material genético.
Secuenciar el ADN significa, explicado de forma sencilla, leer el orden de las cuatro letras químicas —A, C, G y T— que forman nuestro material genético. Ese orden contiene buena parte de las instrucciones necesarias para que las células funcionen y permite localizar alteraciones que pueden estar relacionadas con determinadas enfermedades.
La aportación de Klenerman, Balasubramanian y Mayer permitió cambiar por completo la escala de este proceso.
Frente a los sistemas anteriores, mucho más lentos y secuenciales, las tecnologías desarrolladas por estos científicos hicieron posible analizar millones e incluso miles de millones de fragmentos de ADN simultáneamente, principio que constituye la base de la denominada secuenciación de nueva generación o NGS.
Balasubramanian y Klenerman comenzaron a desarrollar su tecnología en Cambridge a finales de los años noventa y posteriormente fundaron Solexa. Una parte esencial del sistema procedía de las técnicas de amplificación de ADN sobre superficies desarrolladas por Pascal Mayer. Solexa sería adquirida posteriormente por Illumina, y aquella tecnología terminó extendiéndose internacionalmente.
El cambio en velocidad y coste ha sido extraordinario. De acuerdo con la información difundida por la Fundación Princesa de Asturias, antes de estos desarrollos secuenciar un genoma humano completo podía requerir meses y millones de euros, mientras que actualmente puede llevarse a cabo en aproximadamente un día y con un coste miles de veces inferior.
Del genoma al tratamiento
La verdadera dimensión sanitaria de este avance apareció cuando la secuenciación dejó de ser únicamente una herramienta de laboratorio y empezó a incorporarse a la medicina.
Desde el National Institutes of Health (NIH) de Estados Unidos explican la medicina de precisión como un enfoque que utiliza información genética, ambiental y relacionada con el estilo de vida para mejorar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento.
La secuenciación constituye una de sus herramientas fundamentales porque permite identificar diferencias moleculares que pueden ayudar a explicar una enfermedad o a decidir cómo abordarla.
En oncología, esta capacidad ha modificado incluso la manera de clasificar determinados tumores. Un cáncer ya no se define únicamente por el órgano en el que aparece: el análisis molecular permite identificar mutaciones y otras alteraciones que pueden dividirlo en subtipos y, en determinados casos, seleccionar tratamientos dirigidos contra una diana específica.
El genetista Francis Collins, que dirigió el Proyecto Genoma Humano ha señalado que aquel proyecto transformó la manera de estudiar la biología y la medicina. Collins también ha defendido la utilización de la información genómica para identificar las vías moleculares que intervienen en el desarrollo del cáncer.
Enfermedades raras: buscar una alteración entre miles de millones de letras
Uno de los ámbitos donde la medicina genómica está demostrando una especial utilidad es el de las enfermedades raras, muchas de ellas relacionadas con alteraciones genéticas.
Secuenciar el genoma o regiones concretas del mismo permite buscar variantes que podrían explicar patologías que han permanecido durante años sin diagnóstico. La prueba no proporciona siempre una respuesta, pero permite estudiar simultáneamente una cantidad de información genética que antes era prácticamente imposible analizar a esa escala.
El 100.000 Genomes Project británico ha mostrado la utilidad de esta aproximación. En investigaciones realizadas dentro de este programa, la secuenciación del genoma completo permitió obtener nuevos diagnósticos en una proporción significativa de pacientes con enfermedades raras, incluidos casos cuyas alteraciones no podían detectarse mediante pruebas genéticas convencionales.
El National Human Genome Research Institute recuerda, no obstante, que el genoma no explica por sí solo por qué una persona desarrolla una enfermedad. Junto a la genética intervienen factores ambientales, hábitos de vida y numerosas interacciones biológicas. Precisamente esa combinación constituye uno de los grandes retos de la medicina de precisión.
De la COVID-19 a futuras epidemias
La pandemia de COVID-19 mostró con especial claridad el valor de disponer de tecnologías capaces de leer material genético con enorme rapidez.
Balasubramanian ha recordado en Oviedo que en 2020 fue posible secuenciar rápidamente el SARS-CoV-2 gracias a la colaboración internacional, lo que permitió seguir posteriormente la aparición de variantes en diferentes lugares del mundo.
La Fundación Princesa de Asturias también destaca este episodio como uno de los ejemplos más claros de la trascendencia alcanzada por la secuenciación de nueva generación.
La vigilancia genómica permite comparar muestras obtenidas en diferentes momentos y países, seguir la evolución de virus y otros microorganismos y detectar mutaciones relevantes durante un brote.
Una herramienta desarrollada inicialmente para leer ADN terminó convirtiéndose así también en una infraestructura estratégica para la salud pública.
El reto de que la genómica llegue a todos
Durante la rueda de prensa celebrada en el marco de los Premios Princesa de Asturias, los investigadores también han abordado las desigualdades existentes en el acceso a estas tecnologías.
Preguntados por la diferencia entre los países y sistemas sanitarios capaces de utilizar técnicas avanzadas de secuenciación y aquellos que no pueden asumir su coste, han señalado que la progresiva reducción del precio constituye una de las claves para ampliar su utilización.
Mayer también ha advertido de que los conflictos bélicos dificultan que los avances científicos y sanitarios puedan llegar a determinados territorios.
El desafío de la medicina genómica, por tanto, no es exclusivamente científico. También consiste en conseguir que unas herramientas capaces de modificar el diagnóstico y el tratamiento de enfermedades no queden restringidas a los países o sistemas sanitarios con mayores recursos.
Klenerman busca nuevas respuestas para alzhéimer y párkinson
Los tres científicos han explicado además algunas de las líneas en las que trabajan actualmente.
David Klenerman desarrolla investigaciones sobre los mecanismos relacionados con el alzhéimer y el párkinson y ha explicado en Oviedo que uno de los objetivos de su trabajo es avanzar hacia pruebas sanguíneas que puedan contribuir al diagnóstico de estas enfermedades.
Su investigación se ha centrado también en técnicas avanzadas de microscopía y en el estudio de acumulaciones anómalas de proteínas relacionadas con enfermedades neurodegenerativas, entre ellas tau y alfa-sinucleína.
La idea conecta con la filosofía que ya marcó el desarrollo de la secuenciación masiva: crear herramientas capaces de observar fenómenos biológicos que antes resultaban prácticamente invisibles.
Balasubramanian estudia nuevas dianas contra el cáncer
Shankar Balasubramanian continúa investigando aspectos de la estructura y función del ADN.
Durante la comparecencia ha explicado que su grupo estudia determinadas estructuras que aparecen cuando el ADN se pliega y analiza la posibilidad de desarrollar moléculas con propiedades farmacológicas capaces de dirigirse hacia ellas.
Algunas de estas estructuras presentan especial interés en oncología, lo que abre la posibilidad de estudiar estrategias capaces de interferir selectivamente con determinados procesos de las células cancerosas.
Sus investigaciones recientes en Cambridge también profundizan en mecanismos epigenéticos y en biomarcadores que podrían contribuir a comprender mejor cómo aparecen y evolucionan determinados tumores.
Mayer une inteligencia artificial, plantas y enfermedades raras
El trabajo actual de Pascal Mayer sigue otra dirección.
El científico ha explicado que investiga combinaciones de extractos vegetales destinadas a producir determinados efectos biológicos. Su planteamiento se aleja del modelo tradicional que busca una única molécula contra una única diana y estudia, en cambio, combinaciones capaces de actuar simultáneamente sobre diferentes mecanismos.
Mayer ha señalado que ha trabajado con esta aproximación en modelos animales y que actualmente explora sus posibles aplicaciones en enfermedades raras, buscando activar mecanismos capaces de contrarrestar determinadas alteraciones causantes de la patología.
La Universidad de Estrasburgo señala además que Mayer dirige Alphanosos, compañía que utiliza inteligencia artificial para estudiar combinaciones de sustancias naturales con posibles aplicaciones terapéuticas frente a bacterias, virus y cáncer.
Una revolución construida por muchos científicos
Los propios premiados han insistido en que la revolución de la secuenciación genética no puede atribuirse únicamente a tres investigadores.
Klenerman ha recordado que “fue realmente un trabajo de equipo”, en referencia a las aportaciones realizadas por numerosos investigadores vinculados posteriormente a Solexa e Illumina.
Balasubramanian ha subrayado igualmente que la historia de esta tecnología “demuestra la importancia de la colaboración”, mientras que Mayer ha destacado el papel de la curiosidad, el pensamiento multidisciplinar y la cooperación entre científicos, instituciones y países.
Su trabajo forma parte de una transformación genómica mucho más amplia en la que han participado figuras como Francis Collins, una de las principales caras del Proyecto Genoma Humano, o el genetista de Harvard George Church, pionero de la genómica personal y de diferentes tecnologías de secuenciación.
Church impulsó además el Personal Genome Project, iniciativa destinada a relacionar información genética, características personales y datos médicos para avanzar en el conocimiento de las relaciones entre el genoma y la enfermedad.
Una revolución que todavía no ha terminado
La comparecencia celebrada este martes en Oviedo, en el marco de los Premios Princesa de Asturias 2026, ha mostrado que el reconocimiento a Klenerman, Balasubramanian y Mayer no mira únicamente hacia una revolución científica del pasado.
Alzhéimer, párkinson, cáncer, enfermedades raras, inteligencia artificial y nuevas terapias forman ahora parte de las líneas de investigación de los tres galardonados.
Su principal legado ha sido proporcionar a la ciencia la capacidad de leer enormes cantidades de información genética con una velocidad y un coste que han convertido el genoma en una herramienta real de investigación y medicina.
La primera gran revolución consistió en aprender a leer el ADN a una velocidad que parecía imposible hace apenas unas décadas.
La siguiente es todavía más ambiciosa: comprender qué significa toda esa información y utilizarla para diagnosticar antes, clasificar mejor las enfermedades y escoger tratamientos cada vez más precisos para cada paciente.
Se puede ver el video con la rueda de prensa completa aquí:
