CNBC Cures está orgullosamente suscrito por Alexion, AstraZeneca Rare Disease, cuyo apoyo permite a nuestro periodismo elevar historias que promueven la investigación, la innovación y la atención al paciente en enfermedades raras.
Para más historias como esta, suscríbase al boletín de CNBC Cures.
En un artículo académico publicado en junio, un equipo de investigadores de Nueva York y Boston destacó el caso de una niña de 6 meses en Nueva York diagnosticada con la enfermedad de Batten, una condición genética rara y fatal que afecta al sistema nervioso.
Por lo general, a los niños se les diagnostica la enfermedad de Batten después de que comienzan a mostrar síntomas, como cambios repentinos en la visión o el inicio de convulsiones. Una vez que los síntomas están presentes, ya se ha hecho un daño neurológico irreversible.
Lo que hizo que este caso en particular fuera noticiable fue que a la niña se le dio su diagnóstico antes de que se volviera sintomática, lo que para su subtipo específico de Batten, puede no haber ocurrido durante varios años más.
La niña fue parte del estudio de detección de uniformes genómicos contra enfermedades raras en todos los recién nacidos, o GUARDIAN, una iniciativa de investigación a gran escala lanzada en el estado de Nueva York desde la Universidad de Columbia con financiación de Sanofi, Illumina y GeneDx. Dirigedo por el genetista clínico y molecular Dr. Wendy Chung, miembro de la Junta Asesora de CNBC Cures, el objetivo del programa era ambicioso: proporcionar secuenciación gratuita del genoma completo para detectar hasta 100.000 recién nacidos en todo el estado de Nueva York en caso de afecciones genéticas raras.
Detección estándar de recién nacidos, algo a lo que casi todos los bebés nacidos en los Estados Unidos ya se someten, generalmente pruebas para entre 30 y 50 enfermedades. GUARDIAN examina 450 afecciones genéticas. No requiere ninguna muestra de sangre adicional. Es solo un mejor modelo de detección.
Los hallazgos preliminares publicados el año pasado en JAMA mostraron que entre los primeros 4.000 recién nacidos examinados, la prueba identificó condiciones genéticas graves en poco menos del 4% de los niños. Más del 90% de esas enfermedades se habrían pasado por alto por los métodos tradicionales de prueba.
Todo ese contexto nos lleva de vuelta a la paciente con la que empezamos en esta historia, la niña de 6 meses diagnosticada con la enfermedad de Batten antes de que se volviera sintomática. Después de recibir el diagnóstico de la niña, sus padres y médicos decidieron iniciar un tratamiento que esperan que pueda retrasar o incluso prevenir algunos de los daños neurológicos asociados con Batten. Es demasiado pronto para decir si sus esfuerzos tendrán éxito, pero gracias a GUARDIAN, al menos la familia tiene una oportunidad.
El Día de Acción de las Pruebas Genéticas, una iniciativa de concienciación pública iniciada por Start Genetic y CureSHANK, fue celebrado por los defensores de las enfermedades raras a finales del mes pasado. En honor a esa llamada a la acción, a continuación se presentan tres relatos de primera mano de personas afectadas por las pruebas genéticas: una madre que dice que una prueba genética no solo abrió vías de tratamiento, sino que también le dio a ella y a su marido la capacidad de planificar para el futuro; otra madre cuyo viaje condujo no a uno, sino a dos diagnósticos de enfermedades raras; y un médico que ha visto el poder que tienen las pruebas genéticas para liberar a los pacientes y desbloquear la comprensión científica.
Eliza Goldwasser, fundadora de AUTS2 Research Collaborative, madre de enfermedades raras
Eliza Goldwasser
Cuando a nuestro hijo le diagnosticaron el síndrome AUTS2, pensamos que habíamos llegado al final de una larga búsqueda de respuestas.
En cambio, nos encontramos al comienzo de un viaje completamente nuevo. Descubrimos una comunidad de familias, médicos e investigadores que ya se dedican a comprender el síndrome AUTS2.
Aprendimos de los padres unos años antes que nosotros y nos dimos cuenta de que ya no estábamos navegando por este viaje solos. Nos conectamos con científicos que compartieron generosamente su tiempo y conocimiento. A través de esas conversaciones, llegamos a entender no solo la condición de nuestro hijo, sino también algo que nunca imaginamos que fuera posible: que los tratamientos para afecciones genéticas raras como el síndrome AUTS2 ya no son ciencia ficción. Por primera vez, creímos que podrían convertirse en una realidad dentro de la vida de nuestro hijo, y dentro de un marco de tiempo que importa para su desarrollo.
Un diagnóstico nos dio mucho más que una explicación para los retrasos de nuestro hijo. Nos dio una forma de contribuir. Nuestro hijo podría participar en la investigación. Podríamos inscribirnos en registros de pacientes y contribuir con muestras a biobancos que ayuden a los investigadores a hacer nuevos descubrimientos, prepararse para ensayos clínicos y, en última instancia, a desarrollar tratamientos.
También cambió el futuro de nuestra familia de manera práctica. Saber que la condición de nuestro hijo fue causada por un cambio genético espontáneo, que ni mi esposo ni yo llevamos, nos dio confianza a medida que tomamos decisiones sobre el crecimiento de nuestra familia. La información que inicialmente parecía devastadora finalmente reemplazó la incertidumbre con claridad.
Hoy, mi esposo y yo lideramos el AUTS2 Research Collaborative, una organización sin fines de lucro nacida de las relaciones que comenzaron con el diagnóstico de nuestro hijo. Nosotros financiamos la investigación, construimos recursos compartidos y conectamos a familias, médicos, investigadores y socios de la industria para acelerar los tratamientos para el síndrome AUTS2.
Un diagnóstico no cambia quién es tu hijo. Pero puede cambiar todo lo que viene después. Convierte el aislamiento en comunidad, la incertidumbre en acción y el miedo en esperanza. Cada familia merece acceso oportuno a las pruebas genéticas, no solo para nombrar una condición, sino para comenzar a construir el futuro que el diagnóstico hace posible.
Jenny Graham Beeson, cofundadora de Start Genetic, miembro de la junta directiva de CureSHANK, madre de enfermedades raras
Jenny Graham Beeson
Soy un defensor de los padres y líder dentro de las comunidades del síndrome SHANK3/Phelan-McDermid y Tatton-Brown-Rahman. La historia de mi familia ilustra un mensaje que muchas familias, e incluso algunos proveedores, todavía no entienden del todo: la tecnología de pruebas genéticas evoluciona rápidamente, y el resultado negativo de ayer puede no ser la respuesta de hoy.
Mis dos hijos tenían importantes problemas de desarrollo. Mi hija se había sometido a pruebas genéticas años antes, pero la secuenciación completa del exoma aún no estaba disponible para ella. Cuando me enteré de que una prueba más reciente que se ofrece a mi hijo podría identificar condiciones que las pruebas anteriores no podían, insistí en que ambos niños fueran examinados al mismo tiempo.
Esa decisión lo cambió todo.
A mi hijo le diagnosticaron una variante espontánea que resultó en el síndrome de Tatton-Brown-Rahman, y mi hija finalmente recibió un diagnóstico genético preciso del síndrome de Phelan-McDermid después de años de preguntas sin respuesta. Tenía casi diez años cuando finalmente obtuimos las respuestas que las pruebas anteriores no podían proporcionar.
Sus diagnósticos nos conectaron con comunidades de pacientes, oportunidades de investigación y una comprensión más profunda de sus necesidades médicas y de desarrollo.
Hoy en día, trabajo como defensor en ambas comunidades de enfermedades raras y ayudo a educar a las familias sobre la importancia de las pruebas genéticas y la reevaluación periódica a medida que avanza la tecnología.
El Día de Acción de las Pruebas Genéticas brinda la oportunidad de destacar un mensaje simple pero poderoso: para muchas familias, el viaje de diagnóstico no debe terminar con un resultado negativo o no concluyente de la prueba genética.
Dr. Richard Finkel, MD, Departamento de Neurociencia Genómica y Traslacional, St. Hospital de Investigación Infantil Jude
Hay miles de trastornos médicos raros y ultrararos, y la mayoría tienen una base genética, donde hay un defecto en el código genético del individuo que causa su condición médica. Las pruebas genéticas no solo proporcionan una respuesta a “¿Por qué sucedió esto?”, sino que también abren la puerta a “¿Ahora qué puedo hacer para tratar esto?”
Las pruebas genéticas han revolucionado realmente la atención médica de las personas que viven con una enfermedad rara e incluso de aquellos que aún no han nacido con esa condición. Varios tipos de pruebas están ahora ampliamente disponibles para identificar el error ortográfico y proporcionar una comprensión de la causa básica de la enfermedad.
Establecer un diagnóstico preciso puede conducir a opciones de tratamiento específicas y evitar más pruebas innecesarias. Esto también permite una discusión si existe el riesgo de que esta condición se repita con un futuro embarazo o si puede estar presente en otros miembros de la familia.
Como neurólogo que atiende a niños con trastornos raros, las pruebas genéticas se han convertido en la herramienta más común y poderosa que uso. He sido testigo personalmente del impacto de las pruebas genéticas en varias situaciones: para identificar la causa de un presunto trastorno genético de un individuo en la clínica; para usar esta herramienta en bebés, niños y adolescentes gravemente enfermos en el entorno de cuidados intensivos; y, cada vez más, a través del cribado de recién nacidos bebés para identificar condiciones que requieren identificación y tratamiento urgentes antes de que muestren signos de la enfermedad.
Las pruebas genéticas de una mujer que planea un embarazo o pronto después de la concepción ahora pueden detectar casi cien trastornos genéticos graves y, si están presentes, guiar a los padres sobre las opciones de tratamiento. Los tratamientos dirigidos a los genes que abordan la causa fundamental de una enfermedad genética se están desarrollando rápidamente, y en varios casos, he sido testigo de respuestas extraordinarias.
Algunos bebés que solían morir de una enfermedad genética, la atrofia muscular espinal, antes de su segundo cumpleaños, ahora viven vidas normales. El uso de estas herramientas genéticas ciertamente aumentará en los próximos años para empoderar a los padres, a los propios pacientes y a sus médicos para que comprendan la causa de su trastorno genético y cómo tratarlo lo más rápido posible para optimizar la respuesta al tratamiento.
Este es el sueño que vivimos hoy para algunos trastornos genéticos seleccionados… uno que esperamos crezca rápidamente en los próximos años.
FUENTE: CNBC
