Permitirá un diagnóstico diferencial y más temprano, lo que facilita la adopción de tratamientos precoces, específicos y personalizados.
El trastorno bipolar es uno de los cuadros psiquiátricos más graves y complejos, y afecta a alrededor del 2% de la población mundial. Si bien los episodios de depresión, psicosis y otros síntomas son comunes, la manía es lo que distingue al trastorno bipolar de otras enfermedades mentales. Esta se define como un estado de ánimo persistentemente exaltado o irritable, caracterizado por un aumento de energía, una menor necesidad de dormir, pensamientos y habla acelerados y, en algunos casos, deterioro del juicio, comportamiento impulsivo o síntomas psicóticos.
Sin embargo, hasta ahora, la biología de la manía ha sido difícil de estudiar debido a que muchas personas con diagnóstico de trastorno bipolar también presentan episodios de depresión y psicosis, lo que dificulta determinar las características específicas del trastorno bipolar. Ahora, una investigación, publicada en Biological Psychiatry y realizada en el Instituto de Psiquiatría, Psicología y Neurociencia del King’s College de Londres, en colaboración con la Universidad de Florencia, han identificado por primera vez el genoma específico de la manía, la característica que define el trastorno bipolar.
Para descubrir la base genética de la manía, los investigadores utilizaron datos de grandes estudios genéticos internacionales que incluyeron a más de 27.000 personas con trastorno bipolar grave y a más de 576.000 individuos estudiados por depresión. Aplicaron un enfoque estadístico avanzado que les permitió separar las señales genéticas de la manía de las de la depresión. En pocas palabras, este método funciona restando los efectos genéticos asociados a la depresión de los observados en el trastorno bipolar, dejando de lado el componente genético específico de la manía. Esto permitió estudiar por primera vez la manía como un proceso biológico independiente.
El estudio ha puesto de manifiesto que la manía representa más del 80% de la variación genética del trastorno bipolar, lo que subraya su papel central en esta afección. Los investigadores identificaron 71 variantes genéticas vinculadas específicamente a la manía, incluyendo 18 regiones de genes que nunca antes se habían asociado con el trastorno bipolar. Muchos de estos genes participan en los canales de calcio dependientes de voltaje, esenciales para la comunicación entre las neuronas y la regulación del estado de ánimo.
“Al compararla genéticamente con otros rasgos, la manía mostró un perfil distintivo, con menos solapamiento genético con el consumo de sustancias y más con indicadores relacionados con el bienestar y el nivel educativo que el trastorno bipolar en general”, indica Giuseppe Pierpaolo Merola, autor principal del estudio del King’s College.
Indicadores biológicos tempranos
Así, los datos subrayan que comprender la genética de la manía es fundamental, ya que ofrece una perspectiva directa sobre la biología básica del trastorno bipolar. Muchas personas con trastorno bipolar buscan ayuda por primera vez durante episodios depresivos o de otro tipo, cuando la afección puede ser muy similar a la depresión grave o la esquizofrenia. Como resultado, se puede pasar hasta una década alternando entre diferentes diagnósticos antes de que se identifique correctamente el trastorno bipolar. Al definir las características genéticas exclusivas de la manía, esta investigación acerca el campo a la identificación de indicadores biológicos tempranos del trastorno bipolar, con el potencial de acortar este proceso diagnóstico y garantizar que las personas reciban el tratamiento adecuado de forma más precoz.
Para Merola, con el aislamiento de la arquitectura genética de la manía, “hemos dado un paso crucial hacia la comprensión de la biología básica del trastorno bipolar. Permite comprender qué distingue a la manía, en lugar de considerar el trastorno bipolar simplemente como una mezcla de manía, depresión y psicosis, y abre nuevas posibilidades para tratamientos más precisos y personalizados“.
Relevantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas
En la investigación también se sostiene que el hallazgo tiene importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas. Actualmente, los psiquiatras distinguen entre varias formas de trastorno bipolar: tipo I, tipo II y la ciclotimia, clasificación que se basa principalmente en los patrones de episodios anímicos a lo largo del tiempo. Los nuevos datos pueden refinar estas distinciones, identificar subtipos adicionales y respaldar enfoques de atención más personalizados. De la misma forma, destacan posibles vías de tratamiento, incluyendo los mecanismos de los canales de calcio, y sugieren que medicamentos establecidos como el litio podrían ejercer sus efectos a través de estos sistemas biológicos.
Gerome Breen, profesor de Genética Psiquiátrica en el King’s College de Londres y responsable de Biorecursos de Salud Mental en el británico Centro de Investigación Biomédica Maudsley del NIHR, considera que, a largo plazo, descifrar la genética de la manía podría ayudar a los profesionales sanitarios a reconocer el trastorno bipolar de forma más temprana, reducir los largos retrasos que muchos pacientes enfrentan antes de recibir un diagnóstico y mejorar los resultados mediante un tratamiento más específico”.
FUENTE: Diario Médico
